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这一段时间，住院部来个一个小患者，只有2岁多，当地查基因有问题，提示是先天性肌病。但是经验告诉我，这是一个儿童型眼肌型重症肌无力。按照重症肌无力治疗，已经恢复差不多了。看来，基因检查也不完全相信。那么，这两个病如何鉴别呢？先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes，CMS）：是一组罕见的由编码NMJ结构及功能蛋白的基因突变所致NMJ传递障碍的遗传性疾病，依据突变基因编码蛋白在NMJ的分布，CMS可分为突触前、突触以及突触后突变。CMS临床表现异质性很大，极易被误诊为抗体阴性的MG、线粒体肌病等。多在出生时、婴幼儿期出现眼睑下垂、睁眼困难、喂养困难及运动胡军勇 主任医师 2022-01-14 12:28:00
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先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndromes, CMS）是由于基因缺陷影响神经肌肉接头形成、维持与功能的罕见遗传性疾病，发病率约1.8/百万人，可分为常染色体显性/隐性遗传。目前已报道30余个CMS的致病基因，最常见的是CHRNE、RAPSN、COLQ、DOK7、CHAT和GFPT1基因（下图）。共同表现：1、起病早，常在出生后或婴幼儿期发病，缓慢进展2、临床主要表现为眼部、躯干、肢体肌肉力弱，常有喂养困难、哭声低、眼睑下垂、吞咽呛咳和运动发育迟滞等症状3、不耐受疲劳，症状可能在发热、感染等诱因下突然加重4、心肌和平滑肌通常不受累诊断：1、临床表现岳耀先 主治医师 2021-08-11 23:33:56
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肌无力综合征即Lambet Eaton综合征（LMES），是以肌无力及自主神经功能障碍为主要表现的神经-肌肉接头突触前膜处,钙离子通道病变的自身免疫性疾病。 重症肌无力（MG）是一种由乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。 （1）临床表现 LMES ：下肢近端无力为常见首发佘世锋 主任医师 2017-04-14 18:21:08
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肌无力综合征即Lambet Eaton综合征（LMES），是以肌无力及自主神经功能障碍为主要表现的神经-肌肉接头突触前膜处,钙离子通道病变的自身免疫性疾病。 重症肌无力（MG）是一种由乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。 （1）临床表现 LMES：下肢近端无力为常见首发症状，渐自下向上发展，眼外肌受累少见；常伴眼干、口干、便秘、排尿困难、体位性低血压等自主神经功能障碍症状；腱反射明显减弱或消失。患者多伴有小细胞肺癌，肌无力症状可于先于癌肿发生，常见于40岁以上中年男性佘世锋 主任医师 2017-02-18 19:36:37
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一、感染，因为感染之后被激发的免疫力处于亢奋状态，属于兴奋状态，这种条件下对自身免疫病是有加重作用的，可以使症状明显加重，特别是呼吸道的感染，当然消化道感染和其它的感染也会使其加重。二、劳累，重症肌无力患者肌肉本身处于疲劳状态，属于无力状态，在这种情况下过度劳累会加重病情，导致严重的后果。用户wy04034745931 2022-01-08 09:09:11
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半年前，62岁的李某无明显诱因下出现四肢无力，主要表现为双上肢上举费力，双下肢爬楼梯困难，自觉下午较早晨明显，休息后可稍好转，无肢体麻木、眼睑下垂、吞咽困难等其余不适。 李某曾先后至多家医院就诊，医生根据李某的“肢体无力晨轻暮重、无肢体麻木”等病情特点，初步诊断为“重症肌无力”，并进行了新斯的明试验，结果显示阳性。 为了寻找更多诊断依据，医生又为其安排了重复电刺激检查，结果也显示低频刺激后肢体肌和面肌CMAP(复合肌肉动作电位)波幅明显衰减，也就是“低频递减”现象。 结合李某的症状特点以及新斯的明试验阳性、重复电刺激低频递减等资料，医生最终诊断李某患的疾病就是“重症肌无力”，并给予溴吡俞丽云 健康号 2017-05-19 13:55:57
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年纪偏大的部分人会出现吞咽困难、肌肉无力，容易误诊为脑血管病。另外，也要注意是否肌无力综合征，特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后呈病态疲劳，半数肌无力综合征患者与肿瘤相关。小孩子出现的眼睑下垂等问题也要注意是否是肌无力问题，因为很多家长很容易认为小孩是天生的眼睑下垂，特别是3~5岁的小孩无法表达自己的想法，在出现吞咽困难、手脚无力的时候是难以引导家长到正确的科室就诊的。V信:zixun6466 2022-03-23 09:44:58
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年纪偏大的部分人会出现吞咽困难、肌肉无力，容易误诊为脑血管病。另外，也要注意是否肌无力综合征，特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后呈病态疲劳，半数肌无力综合征患者与肿瘤相关。小孩子出现的眼睑下垂等问题也要注意是否是肌无力问题，因为很多家长很容易认为小孩是天生的眼睑下垂，特别是3~5岁的小孩无法表达自己的想法，在出现吞咽困难、手脚无力的时候是难以引导家长到正确的科室就诊的。V信:zixun6466 2022-03-22 15:32:27
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年纪偏大的人如果出现眼睑下垂等问题时，要注意是否会漏诊或者误诊：部分人会出现吞咽困难、肌肉无力，容易误诊为脑血管病。另外，也要注意是否肌无力综合征，特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后呈病态疲劳，半数肌无力综合征患者与肿瘤相关。小孩子出现的眼睑下垂等问题也要注意是否是肌无力问题，因为很多家长很容易认为小孩是天生的眼睑下垂，特别是3~5岁的小孩无法表达自己的想法，在出现吞咽困难、手脚无力的时候是难以引导家长到正确的科室就诊的。V信:zixun6466 2021-09-27 09:46:14
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年纪偏大的人如果出现眼睑下垂等问题时，要注意是否会漏诊或者误诊：部分人会出现吞咽困难、肌肉无力，容易误诊为脑血管病。另外，也要注意是否肌无力综合征，特征是肢体近端肌群无力和易疲劳，患肌短暂用力收缩后肌力反而增强，持续收缩后呈病态疲劳，半数肌无力综合征患者与肿瘤相关。小孩子出现的眼睑下垂等问题也要注意是否是肌无力问题，因为很多家长很容易认为小孩是天生的眼睑下垂，特别是3~5岁的小孩无法表达自己的想法，在出现吞咽困难、手脚无力的时候是难以引导家长到正确的科室就诊的。V信:zixun6466 2021-06-24 10:23:40
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