找到173条结果
-
疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征河北省人民医院生殖遗传科张宁1/600~800 18三体综合征1/5000 13三体综合征1/15000性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性) 47，XYY综合征1/1000 （男性） 47，XXX综合征1/1000 （女性） Turner综合征（45，X）1/1500 （女性） 染色体病是自然界中很常见的一种遗传病。如果我说“每个人在生育时都会或多或少的面临胎儿染色体病的风险”您可能会有疑问——“我们家里边没有遗传病家族史”？这是因为您对遗传病的定义不清楚，遗传病是指“因患者的遗传物质异常导致的疾病张宁 主治医师 2018-11-26 16:39:58
-
我们人类在正常情况下，有23对46条染色体。染色体都是成对出现的，也叫二倍体。如果在细胞分裂的过程当中，某条染色体不分离的情况下，或者某一条染色体进行了自我复制，这时候就有可能会出现染色体三体，也叫非整倍体，就是大家平时看到的胚胎染色体16号三体、21号三体，都是属于这种情况。胚胎染色体异常占孕早期自然流产原因的50%左右，所谓“优胜劣汰”。研究发现年龄对胚胎染色体有直接影响，小于35岁的女性非整倍体发生率7.2%，而大于40岁的女性非整倍体发生率达到28%。除了与年龄有关，染色体还与环境、内分泌代谢等都有关。例如，卵巢功能减退或肥胖的多囊卵巢综合征的患者，往往存在卵泡质量问题，就容易发生王哲蔚 副主任医师 2024-10-02 17:44:20
-
呢？如果您能接受一次自然流产有60%的可能性是胚胎自身异常的原因导致的，那么两次自然流产至少有30~40%群体都是由胚胎自身异常导致的。也就是说在两次自然流产的夫妇中至少有三分之一的群体是找不到原因的。可是医生和患者在做什么？不停地找原因，越来越不靠谱的找原因。开始用一些尖端的概念找原因，但其实这些所谓高尖端的概念不堪一击。唯有患者宁愿深信其中。例如封闭抗体，过去的精子畸形率和现在翻版的再生的精子DNA碎片率。胚胎染色体异常多是由于精子或卵子在减数分裂时候形成的错误染色体数目导致的。或2个精子和卵子结合形成的多倍体等情况。其中最常见的染色体异常以三体居首，三倍体及四倍体少见。具体常见染色体类型张宁 主治医师 2018-11-26 16:26:57
-
胚胎染色体异常分为多倍体和非整倍体。人类的染色体数目是46条为23的倍数关系。多倍体是指受精卵有69,92条染色体的情况，这种情况为精子和卵子的授精错误导致。非整倍体是指受精卵为45,47,48,49条染色体的情况不是23的倍数。这种情况往往是精子和卵子携带的染色体数目异常造成的。河北省人民医院生殖遗传科张宁因为卵子携带了22或者24条染色体，或者精子携带了22或者24条染色体，分别和携带染色体数目正常的精子或者卵子受精导致了受精卵的非整倍体异常。目前医院的检查技术无法完成对卵子或者精子携带的染色体数目进行检测。卵泡是卵子的外在，就像苹果的果实和苹果种子的关系，我们对卵泡的检测不能评估卵子张宁 主治医师 2018-11-26 16:25:36
-
2022年3月，准备再去医院进行第二次移植，突然疫情了，耽搁了几个月，疫情结束后火速去医院报道，这次调整了方案，还做了宫腔镜。做好万全准备，移植了两个存货里最好的囊胚，有过一次经验，开奖日并不紧张，果然显示成功了最紧张的就是8周B超看胎芽胎心的日子了，好在胎芽胎心都有。松了一口气，好高兴！虽然前后差不多3年的努力，好在结果是好的，现在12周毕业了，也希望后面会一切顺利！所有和我一样在努力的姐妹们不要轻易放弃，找到懂你的好医生，坚持一定都能好孕成真杨帆 主任医师 2023-02-13 11:18:53
-
早孕期胚胎丢失的最主要原因是胚胎染色体异常。胚胎染色体异常通常是精子或者卵子携带的染色体数目异常导致的。正常情况下：精子23条染色体+卵子23条染色体=受精卵46条染色体，表现为正常分娩。异常情况下：河北省人民医院生殖遗传科张宁1：精子23条染色体+卵子24条染色体=受精卵47条染色体，表现为正常自然流产。（除21三体）2：精子23条染色体+卵子22条染色体=受精卵45条染色体，表现为生化妊娠。（除45X）3：精子23条染色体+卵子25条染色体=受精卵48条染色体，表现为生化妊娠。（除性染色体异常）4：精子23条染色体+卵子21条染色体=受精卵44条染色体，表现为生化妊娠。（除性染色体异常）张宁 主治医师 2018-11-26 16:37:03
-
患者提问：疾病:胎停孕病情描述:2009年（2个月胎停）2013年（4•5个月胎停），第二次为唐氏儿，先知道已经胎停了，后查出为唐氏儿！两次怀孕早期都有先兆性流产症状，打黄体酮（吃药加打针）。希望提供的帮助:想咨询：是因为为唐氏儿造成胎停孕的吗？河北省人民医院生殖遗传科张宁 还可以自然怀孕吗？所就诊医院科室:广安门中医院 妇科河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 对，染色体病是由于受精卵在形成时出现了错误，导致胚胎染色体数目发生了异常导致的疾病，是一种常见先天缺陷类型。染色体病并不少见，只是我们平时很难接触到。染色体病94%会在孕期自然流产，尤其是在孕12周前。只有6%可以张宁 主治医师 2018-11-26 16:23:37
-
号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危张宁 主治医师 2018-11-26 16:38:25
-
讨论： 1. 胎儿胆囊内异常回声出现的时间及原因：38例胎儿胆囊内异常回声被发现的孕周均介于28-40周，均为晚孕期。出现的原因可能与母体雌激素水平影响、母亲使用麻醉剂、胎盘血栓中的血红蛋白降解、溶血性贫血、RH血型不相容、胆总管囊肿等因素有关。 2．胎儿胆囊内异常回声与其他结构异常和染色体异常的相关性：发现胆囊异常回声的38例胎儿中，共发现7例(18．4％)合并其他结构异常，其中4例为严重结构畸形。提示我们在发现胎儿胆囊内异常回声之后。虽然此时已是孕晚期、并非结构筛查最佳时间，但是我们依然需要重点加强对胎儿结构的系统筛查。尽可能发现潜在的结构畸形，减少漏诊。2例胎儿进行了染色体检查赵刚 主任医师 2020-02-22 09:21:41
-
孩子身高不达标，何需染色体检查？——揭秘矮小儿童的染色体诊断之旅你可能对儿科医生建议对身材矮小的儿童进行染色体检查感到疑惑。事实上，这样的检查是诊断潜在基因问题的重要环节。让我们一起来探索为什么矮小儿童需要检查染色体，以及这个过程对孩子未来的生长发展有何影响。为何进行染色体检查1. 揭示潜在原因： 染色体异常是导致儿童发育迟缓和生长障碍的潜在原因之一，通过染色体检查可揭示导致矮小问题的根本原因。2. 诊断特定疾病：一些具有特定染色体异常的遗传性疾病，如特纳综合征、诺非综合征等，其共同特征是影响身高。诊断这些疾病为后续治疗提供了明确的方向。3. 个性化治疗： 确定性的染色体检查结果有助于生长发育 健康号 2024-02-04 13:06:30
浙公网安备
33010902000463号
