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孩子拥有健康是每个家长的期盼，身高是衡量儿童生长发育是否正常最直接、最客观的指标之一，受遗传、营养、睡眠、疾病、精神和社会环境等多种因素的影响。身高与以后的工作、生活、事业、婚姻等密切相关，且成年后身高没有继续增长的可能，因此关注儿童身高增长十分重要。如何预测儿童身高，如何让孩子长高，成为家长都十分关注的问题。广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒家长们普遍关注如下几个问题：我的孩子身高是否正常？父母的身高对孩子的身高会产生怎样的影响？如何根据父母的身高来预测孩子的成年终身高？我家孩子是不是“晚长”？例如，一位身高112厘米的5岁男生，按照年龄评价他的身高，位于第50百分位数的平均水平刘舒 副主任医师 2018-09-28 11:22:45
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在科普攻略一中，为大家介绍了我科常用的几种门诊预约挂号方式，相信可以从很大程度上改善家长朋友们排长队挂号的情况。但是，还有不少带孩子初次来院就诊的家长，虽然提前完成了挂号候诊，但进了诊室，医生一问才发现挂错了号或是该带的资料没带全……那么，当怀疑孩子存在内分泌功能异常时，诊前如何准备孩子的基本信息、诊中如何有效沟通、诊后又该如何预约复诊？为了帮助来我科就诊的孩子及家长们节省时间，最大化就医幸福感，我们快一起来读读这篇目前为止最新、最全、最强的“上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科就诊攻略”吧~一、初诊前有哪些相关准备工作？儿科疾病病种多，医生在门诊上不难遇到家长挂错科室的“尴尬局面”，这在很大程陈瑶 住院医师 2021-05-21 10:58:18
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生长激素。目前临床应用的重组人生长激素结构天然，和人体自身分泌的生长激素结构基本无差异，因此，矮小患儿接受生长激素治疗时，不会影响儿童各类疫苗接种。 苯丙酮尿症等氨基酸代谢病 苯丙酮尿症患儿病情稳定的情况下，可以接种各类疫苗。建议接种前血苯丙氨酸值控制在理想范围。且在接种疫苗后，需密切监测接种后反应，如出现发热等应激情况，应注意及时监测血苯丙氨酸值。 其他氨基酸代谢病，如酪氨酸血症、尿素循环障碍、枫糖尿病必须经由专科评估后才能决定是否接种疫苗。 性早熟 性早熟患儿通常使用的药物为促性腺激素释放激素类似物缓释剂（GnRHa），我院常用的药物为曲普瑞林和亮丙瑞林，其机制为抑制下丘脑-垂体-性腺轴的活动和张也 主治医师 2022-04-28 23:24:59
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的小孩使用海马，可能会造成生长发育加速，骨骺过早闭合。这就是很多家长体会到的，小朋友服用了滋补品后早期身高长得快，后期却不怎么长了，或许就是生长潜力受损了。3.海马炖田七应该怎么用？性早熟是遗传因素与环境因素综合作用的结果。不是每一个小朋友吃了海马就一定会性早熟。有的小朋友本身有遗传背景，再加上外源性性激素、环境内分泌干扰物诱导，就会出现性早熟。海马炖田七补肾益气，可用于治疗肾气不足并且生长发育缓慢的儿童。但如果不符合这一证候，不建议使用。如果是体格发育正常但是想长得更高的儿童，尤其是青春期发育的儿童，就更不要用了。儿童身高的增长，从来就不是单一因素决定的。要想身高长得好，饮食、睡眠、运动样样张也 主治医师 2021-11-24 16:52:48
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一、18岁以后不长高再来看医生？小A是个13岁的女孩，已经来月经2年了，妈妈发现她最近这两年，身高长得特别慢，尤其是最近1年，好像都不怎么长高了，于是带她去了儿童遗传代谢与内分泌门诊。小A实际年龄13岁2个月，门诊测量身高146.5cm，拍了骨龄片，医生发现小A的骨龄已经15岁了，大部分骨骺已经闭合了，身高增长的潜力已经非常小了，医生没有办法帮助小A长高了。小A妈妈觉得很委屈，我身高158cm，爸爸身高170cm，按道理我的小孩不可能这么矮，我一直觉得小孩18岁以后如果长不高，再考虑带来看医生的。 二、身高长得快一定是好事？小B是个6岁男孩，新近有了一个妹妹。妹妹出生的时候做足底血新生儿筛张也 主治医师 2021-11-17 15:16:05
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原因？ 1.遗传因素 身高70%-75%是由遗传决定。一般来说，高个子父母所生孩子的身高比矮个子父母所生的孩子高。但高个子父母的孩子也会受到隔辈或家族中矮小亲属的身高影响导致矮小。 2.躯体疾病因素 甲状腺功能低下等内分泌疾病、粘多糖病等遗传代谢性疾病、慢性器质性疾病、感染性疾病等可导致生长激素分泌不足、合成障碍，影响孩子身高的增长。 3.不良生活习惯 ①入睡时间太晚，醒的太早。 儿童两个黄金时段，生长激素分泌最多：第一个是晚上九点到次日的凌晨一点；第二个是早晨五点到七点。如果错过了这两个黄金时间段，生长激素分泌过少，导致发育迟缓等问题。 ②饮食不规律或是偏食厌食。 营养及微量元素的摄入也会影响陈上清 住院医师 2021-08-14 15:58:49
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孩子不长个，或是性早熟，为什么要先拍骨龄片？ 首先，要向大家解释，什么是骨龄呢？广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒 骨龄(Bone age, BA)，顾名思义，是骨骼年龄的简称，即骨头的年龄。它是以儿童骨骼实际发育程度与标准发育程度进行比较，所得到的一个发育年龄的比较值。 为什么要测骨龄呢？ 骨龄，在很大程度上代表了儿童真实的发育水平，因此，在实际临床应用中，用骨龄来判定人体成熟度和发育情况，往往比实际年龄更为准确。医生一般可以根据拍摄的左手X光正位片观察左手掌指骨、腕骨及桡尺骨下端的骨化中心的发育程度，来确定骨的年龄，这是因为大部分人（左撇子除外）相比右手，左手的使用频率要低很多，而刘舒 副主任医师 2018-09-28 11:26:27
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(原创文章，未经授权，请勿转载)广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒 近日，一位无助的DMD患儿母亲向我咨询关于DMD基因无义突变治疗新药“PTC124”的问题。考虑到该药如果最终试验成功，将造福约13%的杜氏肌营养不良患者，特就此药做一个简要介绍，以飨读者。2014年5月23日，欧洲药品管理局 (European Medicines Agency, EMA) 下的子机构人用药品委员会 (Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP)同意给予PTC124 (又叫Ataluren，商品名Translarna) 有条件批准，用于治疗刘舒 副主任医师 2018-09-28 11:26:17
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杜氏肌营养不良简介广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒什么是杜氏肌营养不良：杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)的患者多为儿童，病症主要影响患者的肌肉发展，患者通常在婴儿至幼年期发育正常，至学龄时期开始发觉步姿摇摆，上楼梯有明显困难，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步，失去自理能力。 成因：人体肌肉缺乏一种名为Dystrophin的蛋白，以致肌肉细胞不能正常运作，肌肉细胞也因此逐步坏死。 病征：1. 幼儿时正常肌肉细胞较多，故症状不明显2. 三-四岁时，孩子的体能表现较差3. 五-六岁时症状开始逐渐明显，临床表现如：★一旦坐在刘舒 副主任医师 2018-09-28 11:26:07
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来源：中华儿科杂志 作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4 ）缺乏，导致血苯丙氨酸（phenylalanine， Phe）增高的一组最常见的氨基酸代谢病。随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展，HPA 已成为可治疗、可预防的疾病，为遗传代谢病防治史的典范 [1-3]。广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒我国于 1981 年开始进行 HPA 的筛刘舒 副主任医师 2018-09-28 11:25:57
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