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，单基因病，与多基因病。其中单基因病和多基因病多和家族史有一定的关系，染色体病绝大多数的情况下和家族史没有关系。常见的单基因病包括，地中海贫血，耳聋，苯丙酮尿症，色盲，进行性肌营养不良等，多基因病其实更多，糖尿病，高血压，克罗恩氏病，乳腺癌，许多我们临床是上接触到的病就是多基因病。染色体和基因分别代表了遗传物质的不同层面。就好比世界的本质是物质，而物质是由于分子和原子组成的。原子组成了分子。基因组成了染色体。分子通过不同的排列组合组成了不同的物质。而原子通过不同的排列组合组成了分子。基因通过不同的排列组合形成了染色体，染色体通过不同的排列组合形成了不同的物种。染色体就好比骨架，如过染色体出现问题多表张宁 主治医师 2018-11-26 16:40:34
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：①足底扫描测试：利用高精度的三维扫描技术，快速、准确地获取患者足部的三维形态数据。②足底压力测试：运用压力测量仪器对人体在静止或者动态过程中足底压力进行测试，对不同状态下的足底压力参数进行分析研究，并揭示不同的足底压力分布特征和模式。③三维步态分析：根据步行中的生物力学原理，通过计算机辅助及远红外摄像技术得出人体步行过程中头颈部、躯干和下肢各个关节的运动角度、关节力矩以及地面反作用力等数据。04足下垂的治疗方式手术治疗对于神经断裂或严重压迫的情况，可能需要进行手术治疗，如牵引截骨术、神经吻合术、髓核摘除术等。非手术治疗药物治疗：给予营养神经的药物，如甲钴胺，以改善神经损伤引起的症状。对于肌肉萎缩症王金武 主任医师 2024-08-30 16:33:18
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本共识囊括了上睑下垂的诊断和分度、分类、术前评估、手术时机选择、术中矫正量评估、术式选择、术后护理及并发症处理在内的几部分内容。诊断和分度在正常情况下，睁眼平视时上睑缘遮盖角膜上缘≤2mm；在排除额肌作用下，遮盖2mm即可诊断为上睑下垂。单侧上睑下垂者可与正常侧进行对比估计下垂量：两眼平视时，两侧睑裂高度差，即为下垂量。双侧上睑下垂者则需观察上睑缘遮盖角膜的程度，根据遮盖程度分为：(1)轻度：遮盖≤4mm，此时下垂量为≤2mm；(2)中度：遮盖4～≤6mm，下垂量2～≤4mm；(3)重度：遮盖6mm，遮盖达到瞳孔中央，此时下垂量4mm。分类根据病因，上睑下垂主要分为以下5类。01肌源性：肌源王俊芳 主治医师 2019-04-24 11:10:46
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一般无异常，漏诊率极高。•包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。七、多基因遗传病•由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。•患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。•常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳遗传咨询 健康号 2023-11-06 15:52:27
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羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为张宁 主治医师 2018-11-26 16:19:43
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