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软骨发育不全又称软骨营养障碍性侏儒。是一种由于软骨内骨化缺陷导致的先天性发育异常，主要影响长骨，表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。胡新永 主任医师 2018-05-24 13:04:40
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标题：软骨发育不全：小身板大能量的故事引言：软骨发育不全是一种影响骨骼发育的疾病，可能让你感到陌生，但它却对一些人的生活产生了显著的影响。在这篇科普文章中，我们将用简单易懂的语言，向大家介绍软骨发育不全的定义、发病率、治疗手段以及目前的治疗状况，让我们一同探索这个小身板却充满能量的故事。1. 软骨发育不全的定义：软骨发育不全是一种遗传性疾病，它影响了骨骼中的软骨发育。正常情况下，软骨在骨骼的发育过程中起到支持和保护的作用，但当软骨发育不全时，这一过程会受到干扰，导致骨骼的发育不正常。2. 发病率：软骨发育不全相对较为罕见，发病率大约在每几千人中有一人。这意味着它是一种相对少见但存在的疾病生长发育 健康号 2023-12-27 20:48:10
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很多孩子长不高是因为患上了先天性的疾病，比如说先天性软骨发育不全。这种疾病会导致头部增大，四肢短小，身体和躯干的比例存在异常，有明显的畸形。该病可以应用生长激素来治疗，那么效果如何呢？ 一、生长激素治疗先天性软骨发育不全效果 1.先天性软骨发育不全简介 这种疾病也被称为软骨营养障碍性侏儒，是典型的先天性发育异常，患儿的软骨存在骨化缺陷，长骨不能正常生长，即使成年，也是四肢短小，身体有明显的畸形，身高一般是在115~145厘米之间，不过智力一般不会受影响 2.生长激素治疗可促进身高增长 有一些先天性软骨发育不全存在明确的发病原因，这种情况下主要是以去除病因的治疗为主。如果原因并不明确，治疗刘磊 主任医师 2024-02-22 22:21:22
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先天性软骨发育不全（Achondroplasia）：了解病情与生长激素治疗的角色先天性软骨发育不全，通常称为“侏儒症”，是一种遗传性骨骼疾病，伴随着特定的面容和短肢等特征。这种病症可以通过一种特殊的遗传方式传递，或由于新的基因突变而在没有家族病史的情况下出现。在这篇科普文章中，我们将探讨先天性软骨发育不全的原因、特点及生长激素治疗的潜在效果。先天性软骨发育不全的成因先天性软骨发育不全是由于FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3）基因的变异所致，该基因在控制软骨细胞的增殖和分化中发挥重要作用。基因突变导致FGFR3蛋白的活性增加，这会限制骨骼的生长，特别是肢骨。临床表现典型的表现包括：- 短肢生长发育 健康号 2024-02-22 19:25:44
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软骨发育不全与儿童身高发育的深度探索在探索儿童生长发育的过程中，我们经常遇到各种影响身高的因素，从遗传到营养，再到运动。然而，有一种较为罕见但重要的疾病——软骨发育不全（Achondroplasia），它对儿童身高的影响不容忽视。本文将通过一个具体的案例，深入探讨软骨发育不全如何影响儿童的身高发育，以及家庭和社会可以采取哪些措施来应对这一挑战。我的一名患者小乐（化名），一位6岁的男孩，自幼便展现出与众不同的体型特征。他的父母最初注意到的是他那明显的四肢短小，尤其是与躯干不成比例的手臂和腿，以及较大的头围。随着小乐的成长，他们开始担心这是否会对他的健康和未来产生不利影响。在一次儿科常规检查中生长发育 健康号 2024-07-12 22:39:22
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关注先天软骨发育不全的儿童的生长发育问题儿童矮小症—先天性软骨发育不全（Achondroplasia）是一种常见的遗传性骨骼疾病，其特征是四肢短小、头部较大和额骨突出。该病是由于FGFR3基因的突变引起，这种基因变异影响了骨骼的生长和发育。案例分析一：小杰，男，4岁，因身高明显低于同龄儿童而就诊。病历记录显示，小杰出生时身长和体重均处于正常范围，但随着年龄增长，其生长速度显著减慢。体格检查发现小杰的上肢和下肢短小，头部相对较大，额头突出。父母无类似病史。骨龄检查显示其骨龄落后于实际年龄。进行了基因检测，结果确认为FGFR3基因突变。诊断： 根据临床表现和基因检测结果，诊断小杰为先天性生长发育 健康号 2024-05-19 22:33:09
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患者：化验、检查结果： 最后一次就诊的医院：怀孕期B超检查股骨小2SD,孩子出生身长47CM，体重3265G,生后42天去复查身长52CM，体重4000G,在宝宝三个月的时候发现身高没太长，去北京儿研所保健科查拍片子诊断为这个病，现在孩子4个半月，身高不足60cm，头能抬起并左右转，自己也老想翻身，手脚也很有劲，没有其他不良反应，现在就是感觉消化不良，月子里吃母乳，后纯奶粉喂养，说实话，我不愿相信或不敢相信是这个病，如果是软骨发育不良，孩子会不会还有其它症状表现，我们需不需要给孩子再进一步确诊，跪谢大夫给指点！！ 想知道确诊软骨发育不良除了拍片子外是否还需要做其他检查吗？（如内分泌，代谢陈强 副主任医师 2019-03-05 09:42:19
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四肢短小， 肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短、患儿脂肪臃肿 ，大头，脸中部发育不良，额头凸出，三叉戟样的手指，手肘伸展度受限，腰椎过度前曲，使病人看起来臀部很翘。但 智力一般不受影响。胡新永 主任医师 2018-05-24 13:05:41
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孩子六个月了，从出生呼吸喉咙就呼噜呼噜的响。2016-11-13 15:16:46
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1、出院后遵医嘱按时复查，如有不适随时就诊。2、 适当进行功能锻炼，如膝关节屈伸，踝关节屈伸， 下床活动注意安全，防止摔倒。3、保持心情舒畅,劳逸适度。4、加强营养，多食含钙高的食物如牛奶、骨头汤，多食蔬菜水果增加抵抗力。胡新永 主任医师 2018-05-24 13:13:50
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