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  • 基因的靶向治疗药物。3.TP53突变:TP53突变是软组织肉瘤中最常见的基因突变之一。该突变会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强,同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此,对于TP53突变阳性的患者,可以考虑使用针对该突变的靶向治疗药物。4.PTEN缺失:PTEN缺失是脂肪肉瘤中最常见的基因突变之一。该变异会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强,同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此,对于PTEN缺失阳性的患者,可以考虑使用针对该变异的靶向治疗药物。总之,软组织肉瘤的基因突变类型多种多样,不同类型的突变会对患者的治疗和预后产生不同的影响。通过对不同基因突变的检测和分析,可以为患者提供更加个体化的治疗方案
    屈国伦 主治医师 2024-08-07 18:09:56
  • :KIT基因突变在恶性黑色素瘤中较为罕见,但仍然具有一定的临床意义。该突变会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强,同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此,对于KIT基因突变阳性的患者,可以考虑使用针对该突变的靶向治疗药物。4.CDKN2A基因缺失:CDKN2A基因缺失是恶性黑色素瘤中最常见的遗传变异之一,约占50%以上。该变异会导致肿瘤细胞增殖和侵袭能力增强,同时也会降低患者对免疫治疗的反应性。因此,对于CDKN2A基因缺失阳性的患者,可以考虑使用针对该变异的靶向治疗药物。总之,基因报告对于恶性黑色素瘤的治疗和预后评估具有重要的意义。通过对不同基因突变的检测和分析,可以为患者提供更加个体化的治疗方案和
    屈国伦 主治医师 2024-08-07 18:05:30
  • 治疗的情形可视化或记录下来,以及明确处理抑郁症预期快感减少的问题。通过强调治疗获益,这些干预措施可以有效应对抑郁症患者奖赏预期过低的问题,进而有望提升治疗参与度。早期干预的反应对首诊积极作用(如,有望让自己状态更好,以及能与医生见面)反应较少的快感缺失个体继续接受抗抑郁治疗的可能性较低,而提高首诊及日后治疗奖赏的干预措施则可能有助于抵消这种消极的反应。可能用到的干预措施包括放大医师表达出的积极情绪、通过简短的干预让患者快速感受到治疗获益、突出治疗期间正能量或展现能力的时刻、前期治疗结束时给予积极的反馈等。从奖赏中学习一个人从过往经历中学习的能力,即根据过去行为的后果做出关于未来行动的决定,是奖赏
    微医药 健康号 2023-02-10 10:59:09
  • 生活一年以上,由于男方因素造成女方不孕者,称为男性不育症,男性随时可以进行男性生育能力评估。市七医院男性病科主任孙建明坦言,传统精液检查尚存在不足和缺陷,未能为临床治疗提供有效的依据,“这也导致很多男性存在认识误区:他们往往认为,只要精液检查结果在正常范围,却不能顺利怀孕,问题肯定出在女方身上。”事实真的如此吗?孙建明解释,精液检查结果正常并不等于可以生育。“精液常规检查结果只是从量、气味、颜色、液化时间和精液密度、活力、存活率等方面有一个大致了解,而精子内部结构是否正常、受精能力和遗传物质是否完整却无法得知。”简单来说,精液常规检查只能了解其“外在形象”,却无法知道其“内在质量”。他指出,如果
    孙建明 主任医师 2018-06-29 13:56:28
  • ,快感缺失的评定问卷也同样经过了这样的更迭和更新。大家比较熟悉的第一代快 感缺失问卷,像斯奈思-汉密尔顿快 感量表(SHAPS)等。第一代快感缺失问卷主要集中于消费型的快感缺失,它没有对抑郁症快感缺失的多个维度进行评估。像SHAPS评估量表是由14个条目组成。它主要涉及到感觉体验,比如食品饮品、社会交往和个人爱好等方面。但它的问题都是固定的,而且评估的内容是你过去几天之内感受快乐的能力,所以是一种消费型快感缺失的评估。而且在有些时候,固定的题目可能随着时代的发展会出现一些问题,也可能会跟时代有些脱节,这为第一代快感缺失的一些缺点。 而第二代的评估问卷,比如说我们比较熟悉的时间型的快感体验量表
    微医药 健康号 2022-09-13 17:48:08
  • 深入解读普拉德-威利综合征:认识这一罕见的遗传疾病当普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome, PWS)这个名词出现在我们的视野中时,很多人可能并不熟悉它。PWS是一种罕见的基因疾病,影响全球大约每15000至30000个新生儿中的一个,它既复杂又多面,波及患者的身体健康、心理发展和日常生活。这篇科普文章旨在向您详细介绍普拉德-威利综合征的核心特点与挑战。PWS的遗传学基础PWS的发生与第15号染色体的异常有关。正常情况下,我们从父母双方各继承一份第15号染色体。但是,在PWS患者中,父系这份染色体的相关基因区域不活跃或缺失,致使那部分本应由父亲那边遗传而来的基因未能
    生长发育 健康号 2024-01-30 21:41:29
  • 第2位的遗传因素。目前,Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。03基因突变检测目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF;OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD;OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关,甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此,有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询,指导临床治疗。基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的
    李建辉 主任医师 2024-09-11 16:42:24
  • 。  首先来说说,活动义齿。它是一种利用周围的牙齿作为支撑,通过卡环来固定的假牙。活动义齿,顾名思义,它是可以自行摘下的,清洗十分方便,能够较好地保持口腔清洁,而且缺失几颗牙都可以修复,适用性强,对周围健康牙齿也没有什么损害,缺点就是咀嚼效果不好,还不舒适,甚至有可能会影响到发音。所以,现在做活动义齿的人越来越少。  固定义齿,一般被称作“烤瓷牙”,是一种通过磨除两侧邻牙来将烤瓷牙固定的修复方式。比起活动义齿,它的咀嚼能力好一些,还舒适美观,使用寿命较长,但是因为需要对周边牙齿磨平,所以要求周边牙齿必须健康,而且不容易清洁。  种植牙是目前口腔医学界公认的缺失牙的首选修复方法,由于材质关系它更接近自然
    章宁波 主治医师 2020-06-06 17:33:29
  • 特纳综合征(Turner syndrome,简称TS)是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体(X染色体)而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下,女性拥有两个X染色体,而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体,或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。特纳综合征的危害体现在多个方面,包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。首先,特纳综合征的患者在生长发育过程中,普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内
    生长发育 健康号 2024-04-12 08:46:16
  • 缺失的癌细胞会由于缺乏足够的修复异常DNA的能力而死亡。PARP抑制剂通过抑制PARP途径的DNA修复而发挥作用,其前提条件是肿瘤细胞携带有BRCA1/2突变或具有其他同源重组相关基因发生突变或功能缺失,这样,PARP抑制剂与突变的基因之间存在“合成致死”效应,进而发挥作用。国际NCCN指南推荐每一个卵巢癌患者在初次病理确诊时接受基因检测,以评估其BRCA状态及是否含有其他同源重组基因缺陷。携带BRCA(可能)致病性突变的患者是可以通过口服PARP抑制剂获益的人群。同源重组基因缺陷是口服PARP抑制剂的另一个适应症。总体而言,进过三期临床试验,PARP抑制剂安全有效。最近文献报道,长期应用
    武欣 主任医师 2021-04-19 21:51:57
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