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夭折或产生神经、智力异常等终身残疾，对家庭及社会造成很大负担。面对这类危害严重的疾病，是等待疾病发生造成严重后果再去治疗？还是早点采取预防措施，在疾病发作前进行筛查和早点治疗？全球许多国家的遗传代谢病防治经验告诉我们预防所获得的效益远远高于发病后的治疗费用，而预防的重点是在新生儿期，早期诊治可有效地降低宝宝伤残率。我国最早筛查的代谢病是苯丙酮尿症(PKU)，新生儿期筛查苯丙酮尿症(PKU)为遗传性代谢病的防治提供了典范。经过几十年的发展，新生儿疾病筛查的概念被普遍认可，也逐步由发达国家向发展中国家普及。近年来，随着新技术在临床中被广泛应用，为遗传性代谢病的筛查和诊断带来了革命性进展，使筛查病种由母婴育儿健康号 健康号 2020-09-07 17:09:27
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（-3.96SDS） 体重;15 kgBMI 15.5kg/cm2 遗传身高：163cm ±5cm查体（-）辅助检查： BA：R骨5.2岁 C骨：4.1岁生化检查、影像学检查、染色体检查：（-）诊断：小于胎龄儿诊断依据：患儿孕38周出生，出生身长：46cm,体重：2.0患儿出生时身长及体重均低于同种族、同胎龄、同性别婴儿的第10百分位鉴别诊断: 1. 先天性感染：如TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）感染，可能导致胎儿生长受限。2. 染色体异常：如唐氏综合症、特纳综合症等，可能影响胎儿的生长和发育。3. 遗传代谢病：如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，可能导致胎儿生长受限。4.生长发育 健康号 2024-04-23 16:33:21
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，单基因病，与多基因病。其中单基因病和多基因病多和家族史有一定的关系，染色体病绝大多数的情况下和家族史没有关系。常见的单基因病包括，地中海贫血，耳聋，苯丙酮尿症，色盲，进行性肌营养不良等，多基因病其实更多，糖尿病，高血压，克罗恩氏病，乳腺癌，许多我们临床是上接触到的病就是多基因病。染色体和基因分别代表了遗传物质的不同层面。就好比世界的本质是物质，而物质是由于分子和原子组成的。原子组成了分子。基因组成了染色体。分子通过不同的排列组合组成了不同的物质。而原子通过不同的排列组合组成了分子。基因通过不同的排列组合形成了染色体，染色体通过不同的排列组合形成了不同的物种。染色体就好比骨架，如过染色体出现问题多表张宁 主治医师 2018-11-26 16:40:34
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先天愚型以及神经管畸形的风险率。 三级预防措施：新生儿疾病筛查不可少 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测，筛查孩子是否患有先天性遗传代谢性疾病，对筛查（包括听力筛查）出的异常病例进行早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡，促进残疾儿的康复，可达到降低残疾儿的目的。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和经济的血斑采集检测。 目前，可免费筛查的四种新生儿遗传代谢性疾病：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）。听力筛查也属于免费范围。 另外，还可提供血清促健康资讯 健康号 2016-07-05 00:00:00
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协和医科大学博士、硕士研究生培养点，北京中医药大学硕士研究生培养基地。[地址]：北京市朝阳区樱花东路2号[治疗特色]：擅长小儿癫痫、小儿多发性抽动症、多动症、苯丙酮尿症、哮喘、反复呼吸道感染、小儿内分泌、肾脏病、早产儿、危急重新生儿疾病等的诊治。[相关专家]：儿科 上海市 1.复旦大学附属儿科医院 [简介]：复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授权点、临床医学博士后流动站。医院有2个省部级重点实验室，分别为就医指导 健康号 2017-04-14 00:00:00
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羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为张宁 主治医师 2018-11-26 16:19:43
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