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  • 严重的神经系统症状和智力低下。3.脊柱裂脊柱裂是神经管缺陷中最常见的一种。因脊柱骨骼发育不完全,致使本应被脊椎骨保护的脊髓突出或暴露于体表。可分为开放型脊柱裂和脊膜膨出(见下图)。脊柱裂的症状包括:腿部无力或瘫痪、腿部变形,大小便失禁,病变一下的皮肤没有痛觉,有时出现脑积水。开放型脊柱裂一般在出生前后很快死亡。脊膜膨出一般会导致下肢功能障碍,感觉丧失,泌尿系统的功能障碍。此外,有一种隐性脊柱裂发生在第五腰椎和第一骶椎之间。一般不会造成损害,可在缺损处见到小凹陷,并伴有体毛生长。诊断方法及标准:1.产前筛查:妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎蛋白升高,妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低。2.超声检查
    张宁 主治医师 2018-11-26 16:20:42
  • 十岁儿童,因为经常腰痛、有时大便困难,检查磁共振发现巨大骶管囊肿,从腰5下缘延伸到骶4上缘。CT检查还发现严重的脊柱裂,整个骶管全部裂开。一般来说,这样巨大的骶管囊肿,对于儿童患者是很难手术的,因为儿童一般都瘦,没有脂肪和肌肉。如果必须手术,通常需要分两期手术:第一期先封堵漏口,避免骶管囊肿继续增大;等青春期变胖了以后再做第二期手术。但是这个儿童却很胖,也很壮实,既有脂肪,又有肌肉,所以我们就决定争取一期做成功。手术中非常顺利,完全封堵了骶管囊肿,并且修补了脊柱裂。由于患儿本身的脊柱裂和骶管囊肿对骨质的侵蚀,骶骨骨质缺损很严重,所以我们手术中没有切除任何骨质,完全是利用了疾病本身形成的骨质
    郑学胜 主任医师 2021-03-26 21:45:02
  • 1.什么是脊髓拴系综合征?脊髓拴系综合征(tethered cord syndrome,TCS)又称脊髓拴系,是脊柱裂患者在胚胎期同时出现脊髓发育异常、局部瘢痕粘连、终丝缩短,造成脊髓固定于病变部位、不能适应脊柱的增长而上升,使脊髓、马尾神经和终丝受到牵拉,造成腰背部疼痛、双下肢和二便功能障碍。临床主要表现为下肢感觉、运动功能障碍、大小便失禁等神经损害的症候群。MRI可见脊髓圆锥低位,终池增宽,终丝增粗2.脊髓拴系综合征的发病机制?脊髓是长圆柱形神经组织,自颈以下逐渐变细,在颈和腰部两处膨大,下端尖削为脊髓圆锥 呈圆柱状,终于第1腰椎下缘。正常情况下,胎儿在3个月时脊髓与椎管等长,以后椎管
    戴大伟 副主任医师 2021-07-04 11:05:49
  • 法莫替丁,FDA分类B类河北省人民医院生殖遗传科张宁人民卫生出版社《妊娠期和哺乳期用药》471页人类资料有限——动物资料提示低风险大鼠及家兔口服2000mg/kg.d,以及静脉滴注100~200mg/kg.d剂量的药物,未观察到法莫替丁导致生育能力受损,胎儿毒性,致畸性或者新生儿出生后出现行为改变。根据体外实验,已知法莫替丁可以通过足月人类胎盘。1985年至1992年间进行了一项美国密歇根公共医疗补助监测研究,涉及229101例妊娠妇女,有33例新生儿在孕早期曾暴露于法莫替丁,未观察到六大缺陷分类中的异常(心血管缺陷,唇腭裂,脊柱裂,多指畸形,肢体短缺畸形及尿道下裂)。由于暴露例数太少,不能
    张宁 主治医师 2018-11-26 16:19:13
  • 今天来给大家科普一下脊柱侧弯的原因和预防措施1、孩子的脊柱侧弯(scoliosis)是一种常见的骨骼疾病,其原因可能包括以下几个方面:(1)遗传因素:研究表明,脊柱侧弯有家族聚集性,如果家族中有患者,则其子女患病的风险会增加。(2)生长发育异常:在青春期前后,孩子的脊柱生长速度较快,如果生长过程中出现异常,如过度生长或生长不均匀,就可能导致脊柱侧弯。(3)神经系统疾病:某些神经系统疾病,如小脑萎缩症、多发性硬化等,也可能导致脊柱侧弯。(4)先天性畸形:一些先天性畸形,如脊柱裂、先天性脊椎关节强直等,也可能导致脊柱侧弯。(5)外伤或手术后遗症:某些外伤或手术后遗症,如脊髓损伤、脊柱手术等,也
    生长发育 健康号 2024-02-24 15:41:41
  • 目前开展的血清学产前筛查中的神经管缺陷风险的评估其实并没有太大的意义。神经管缺陷是指无脑儿,脊柱裂和脑疝。产前筛查中的神经管缺陷筛查主要是筛查无脑儿和脊柱裂。因为这两种情况孕妇血中的甲胎蛋白(AFP)会升高。河北省人民医院生殖遗传科张宁 我们首先对检验技术要有一个正确的认识: 疾病(+)疾病(-)试验(+)AB试验(-)CD 认识血清学产前筛查技术我们需要先了解几个评估实验室指标的数据:敏感性=A/A+C;即患者有病,实验室指标说患者有病几率,我们称之为实验室指标的敏感性。阳性预测值=A/A+B;即实验室结果阳性的患者中真正有病的比例。 我们来看教科书中关于“产前筛查-神经管缺陷筛查”的
    张宁 主治医师 2018-11-26 16:30:32
  • 脑儿、脊柱裂、唇腭裂、心脏畸形等。 - 胎儿超声心动图:孕24-28周左右,进行胎儿超声心动图检查,筛查胎儿是否有先天性心脏病。 - 糖耐量筛查(OGTT):孕24-28周进行,检查前需空腹8-12小时。先空腹抽血,然后喝糖水,之后分别在1小时、2小时后抽血,检测血糖值,排查孕妇是否患有妊娠期糖尿病。 3. 孕晚期(妊娠28周及以后): - 小排畸检查:孕28-32周进行小排畸检查,是对大排畸的补充复查,进一步查看胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘、羊水等状况。 - 胎心监护:一般从32周开始,每周进行一次胎心监护,监测胎儿的心率、胎动等情况,评估胎儿在宫内的状况,预防胎儿宫内缺氧。 - B族链球菌
    王丽丽 主任医师 2024-10-26 15:46:53
  • 脑脊膜膨出、隐形脊柱裂等神经发育异常的表现。此外,先天性脊柱侧凸还可能伴有心血管系统异常、气管-食管瘘、多囊肾等多脏器异常的表现。脊柱侧凸的治疗分为非手术治疗和手术治疗两种方法。70%的患者可通过规范化的非手术治疗进行干预。非手术治疗包括理疗、表面电刺激、石膏及支具等。但最主要和最可靠的方法是支具治疗。侧弯在 30 度以内,可通过矫形支具矫正。开始穿支具时,宜每天带 23 小时,1 小时允许病人洗澡和个人卫生。每 3-4 个月,X 线片随访,检查畸形情况,再做调整。大部分患者需完全带支具2-3 年。当脊柱侧弯超过 40 度时,就应该选择手术治疗。如不及时手术,随着病情发展,严重者有胸廓畸形、肺活量降
    王明杰 副主任医师 2024-09-05 15:23:06
  • ):这种类型的脊柱侧弯是由于脊柱发育过程中的异常造成的,可能涉及到椎体的不正常形成或融合。3. 神经肌肉性脊柱侧弯(Neuromuscular Scoliosis):这种类型的脊柱侧弯与神经或肌肉疾病有关,如脑瘫、脊柱裂、肌肉萎缩症等。4. 退行性脊柱侧弯(Degenerative Scoliosis):这种类型的脊柱侧弯通常发生在成年人,与脊柱的退行性变化有关,如椎间盘退变、骨质疏松和关节突关节的退变。脊柱侧弯的症状可能包括背部疼痛、姿势不对称、肩部或骨盆倾斜、胸廓畸形等。在严重的情况下,脊柱侧弯可能影响心肺功能,导致呼吸困难或疼痛。诊断脊柱侧弯通常需要通过临床检查、X光检查或其他影像学检查(如
    生长发育 健康号 2024-01-09 19:34:57
  • 也减少了。小红的自信心和自尊心也得到了提高,她能够更自信地面对学习和生活。儿童脊柱侧弯的诱发机制可能包括多种因素。以下是一些主要的诱发机制:1.先天性因素:先天性脊柱侧弯是由于胚胎发育过程中出现的异常,这可能是由于遗传因素或母体孕期暴露于有害物质等因素引起的。先天脊柱畸形主要表现在脊柱的分化不良和形成不全两个方面。2.姿势不良:孩子在学习、玩耍或日常生活中,如果长期保持不良的姿势,如低头、弯腰、驼背等,可能会导致脊柱侧弯。跷二郎腿、低头玩手机等不良姿势也可能导致脊柱侧弯。3.发育异常:在胎儿期和发育期,脊柱和骨骼的发育异常可能导致脊柱侧弯的发生。例如,脊柱裂、脊髓灰质炎等病症可能会影响脊柱
    生长发育 健康号 2024-05-08 20:36:01
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