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据统计，国内新生儿耳廓畸形发生率为43.36%，但临床上却没发现这么多，原因是科普度不高，很多家长都不知道，错过了最佳矫正时间窗。 1.什么是先天性耳廓畸形？ 先天性耳廓畸形分成结构畸形和形态畸形。 （1）先天性耳廓结构畸形：又叫小耳畸形，只能在6岁以上行耳廓再造手术矫正，通常要采用患儿胸廓部位的肋软骨； （2）先天性耳廓形态畸形：可以通过手术微创矫治、或佩戴耳模矫正器无创矫正，建议出生后一周即开始佩戴。耳廓形态畸形可分为 8种亚型，分别是隐耳、招风耳、杯状耳、Stahl’s耳、垂耳、Conchal Crus耳、环缩耳、耳轮畸形。大部分可能只是外耳轮廓的不够顺滑，仅限于耳轮的异常，但不治疗丁志 副主任医师 2020-05-04 12:20:23
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孩子长得矮小但很漂亮，小心这种疾病案例：我的生长发育门诊中来了一个5岁的小男孩，主诉是矮小几年，要求评估。体格检查：现5岁5月，身高100.3cm（＜P3），体重15kg（＜P3），高腭弓，鼻尖塌陷，蓝巩膜，长睑裂，睫毛显著，下睑外侧三分之一外翻，双眼有内斜视，招风耳，双手第五指中指节较短，睾丸G1期，阴毛PH1期，阴茎正常，双侧睾丸可扪及，心肺腹正常，身材比例正常。现病史及家族史：患者系足月儿出生，剖宫产，出生体重3.04kg，身长50cm。患儿生后因“牛奶蛋白过敏”喂养困难，生长迟缓。父亲身高166cm，母亲身高155cm，家族中无矮身材史。处置建议：完善矮小相关检查。案例分析：这个矮小生长发育 健康号 2024-06-01 20:13:04
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写照。这种综合征是一种先天性遗传病，它的“魔术”手法就是通过基因突变来“改造”我们的身体。在小涛身上，这场“魔术”可谓是“大显身手”。首先，我们来看看小涛的面容。他的眼距宽宽的，眼睑下垂并下斜，耳朵厚实且位置偏低，呈现出一种特殊的“招风耳”状态。这些特征，就像是“魔术师”在脸上画下的独特印记，让人一眼就能认出这是Noonan综合征的“作品”。除了面容，小涛的身材也是这场“魔术”的“杰作”。他的身材矮小，骨龄落后于同龄男孩约两岁半。这是因为“魔术师”在骨骼发育上施展了“魔法”，让骨骼生长缓慢，导致身材矮小。更让人担忧的是，小涛还患有先天性心脏病。这是“魔术师”在心脏上施加的“魔法”，让小涛的心脏生长发育 健康号 2024-05-28 21:21:03
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努南综合症：探索罕见疾病中的发育和心理特性努南综合症是一种罕见的遗传性疾病，它以生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题为特征。我的门诊就遇到过这样一个小朋友徐徐（化名），她的父母注意到她的身高增长缓慢，并且她的身材比同龄人矮小。此外，小玲还表现出智力发育迟缓和特殊的面部特征。进入学龄期后协调能力不佳，上学以后出现有学习障碍，老师经常反馈小朋友不够灵光，反应差，上课也不够专注。同时徐徐有一些相关的特殊的面部特征，眼距宽并且眼睑下垂；一对类似招风耳的小耳朵；前额饱满，圆脸、宽鼻梁、宽嘴巴和突出的舌头。有些特征可以作为判断和评估是否可能是努南综合征的依据。最终在我和家长的沟通下，对孩子完善基因检查生长发育 健康号 2024-04-26 16:29:39
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鳃裂瘘管一般位于耳周（耳后、耳下及颌下多见瘘口或囊肿样改变），瘘管可经过面神经周围，有时会进入外耳道并在耳道内形成瘘口，因此若在耳周发现有不断增大的囊肿样包块或者发现耳周/耳道内经常有分泌物的小孔洞，都要考虑第一鳃裂瘘管的可能性。手术相对较大的风险就是面神经的损伤导致面瘫，要求手术医生要有熟练地腮腺及面神经解剖技巧和耳科手术经验。图1. 第一鳃裂瘘管与外耳道下壁相通 第二鳃裂瘘管较常见，瘘口一般位于胸锁乳突肌前缘中下1/3处，多为单侧，双侧罕见（多合并有耳廓畸形及肾脏疾病），常有自然小口且有清亮类似唾液样分泌物流出。瘘管一般向上至颌下腺后方深面扁桃体隐窝处。瘘管走行较长，邻近面神经下颌缘支、舌下神经徐成志 副主任医师 2021-07-25 18:13:10
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