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一、什么是Klinefelter综合征？Klinefelter综合征（克氏综合症又称原发小睾丸症或曲细精管发育不全）属于先天性疾病，在男性中发病率约1/500-1/600，且有增长趋势。其主要特点比正常男性多了一条X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。婴儿期可有出生低体重，头围小和隐睾，也可合并有先天畸形，如尿道下裂等。儿童期可出现语言、阅读障碍，智力商数比正常儿童低10—20。青春期或成年时出现异常，生殖器小、睾丸小而硬（＜4ml）、体型较高，下肢细长，皮肤细腻白净，腋毛、阴毛、胡须稀少，男性乳房发育，性功能较差、常常精液中无精子。 二、是什么原因引起杨夕柏 健康号 2019-01-28 09:09:32
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一、克兰费尔特综合征中医治疗方法 1、肾虚型 证候：腰痛乏力，头昏目眩，排尿余漓不尽，尿线变细，尿频，身体消瘦，水肿，舌淡红，苔白，脉沉细尺部脉弱。肾阳虚者伴见畏寒怕冷、便溏、阳痿等症，肾阴虚者伴见口干、心烦失眠、盗汗等症。 治法：肾阳虚者宜温补肾阳，肾阴虚者宜滋养肾阴。 方药：肾阳者用右归饮加味。制附子、肉桂、熟地、枸杞子、杜仲、山药、菟丝子、炙甘草。 肾阴虚者用六味地黄丸加味，药用：黄精、云苓、泽泻、车前子、生地、山药、炙甘草。 2、湿热型 证候：尿急尿频，时有尿痛，或伴见尿血，纳差，舌苔白腻，脉滑数。 治法：清热利湿，解毒通淋。 方药：八正散加味。？蓄、瞿麦、白茅根郭英 健康号 2018-08-24 21:11:28
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一、克兰费尔特综合征中医治疗方法 1、肾虚型 证候：腰痛乏力，头昏目眩，排尿余漓不尽，尿线变细，尿频，身体消瘦，水肿，舌淡红，苔白，脉沉细尺部脉弱。肾阳虚者伴见畏寒怕冷、便溏、阳痿等症，肾阴虚者伴见口干、心烦失眠、盗汗等症。 治法：肾阳虚者宜温补肾阳，肾阴虚者宜滋养肾阴。 方药：肾阳者用右归饮加味。制附子、肉桂、熟地、枸杞子、杜仲、山药、菟丝子、炙甘草。 肾阴虚者用六味地黄丸加味，药用：黄精、云苓、泽泻、车前子、生地、山药、炙甘草。 2、湿热型 证候：尿急尿频，时有尿痛，或伴见尿血，纳差，舌苔白腻，脉滑数。 治法：清热利湿，解毒通淋。 方药：八正散加味。？蓄、瞿麦、白茅根李红芳 副主任医师 2018-08-13 16:57:07
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转载自济南市儿童医院克氏综合征全名叫克兰费尔特综合征(KlinefelterSyndrome)，是一种性染色体异常疾病，属于罕见病的一种。由于存在一条额外的X染色体，从而造成男性性腺功能低下，雄激素不足，生精功能受损等问题。在新生男婴中发病率为1/500-1/1000。常见的染色体核型为：47，XXY，嵌合型为：46，XY/47，XXY。1.临床表现 克氏综合征患者在胚胎期睾丸分化正常，出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期前一般无任何症状。进入青春期后，会显露出一些病态，外观是男性，但睾丸小，阴茎可有一定程度的发育，但也较正常人小。第二性征也有不同程度的发育，有的有少许阴毛及胡须，喉结小或李秀蓉 副主任医师 2020-09-03 21:05:02
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先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。别称曲细精管发育不全、原发小睾丸症英文名称Klinefeltersyndrome就诊科室泌尿外科常见病因染色体异常常见症状体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛王长波 主治医师 2020-07-24 12:22:24
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性染色体数目异常综合征1. Klinefelter综合征（克氏综合征） 又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发户。患者身材高。四肢长，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高黄勋彬 副主任医师 2017-10-03 16:12:43
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遗传学异常是临床上导致男性不育的重要因素。随着生殖医学及男科学专业的发展，很多既往认为只能供精辅助生育的患者，如Klinefelter综合征等，有可能通过睾丸显微取精术行辅助生殖技术(ART)助孕，这对临床传统治疗思路提出了挑战；另外，新的检测技术发展迅速，为临床疾病病因诊断提供了强有力的手段，但目前临床上存在着男性生殖遗传学检查适应证不明确、方法良莠不齐、结果解读及处理不规范等问题，为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用，中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识，旨在为临床医师提供指导和参考。 1 概述 遗传学检查在男性生殖疾病诊治中的应用非常重要，开展男性生殖转黎 主治医师 2017-02-19 10:14:22
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白血病不属于遗传性疾病，但在家族中却可以有多发性恶性肿瘤的情况；少数患儿可能患有其他遗传性疾病，如21-三体综合征、先天性睾丸发育不全症、先天性再生障碍性贫血伴有多发畸形、先天性远端毛细血管扩张性红斑症以及严重联合免疫缺陷病等，这些疾病患儿的白血病发病率比一般小儿明显增高。孙绍菊 主治医师 2018-04-27 10:44:18
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白血病的出现，我们一定要重视，它也是一种常见的儿童疾病，在发生后，对患者的身体健康和生命安全都会有严重的危害。白血病不属于遗传性疾病，但在家族中却可以有多发性恶性肿瘤的情况；少数患儿可能患有其他遗传性疾病，如21-三体综合征、先天性睾丸发育不全症、先天性再生障碍性贫血伴有多发畸形、先天性远端毛细血管扩张性红斑症以及严重联合免疫缺陷病等，这些疾病患儿的白血病发病率比一般小儿明显增高齐敏 住院医师 2018-05-17 16:50:48
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男性乳房发育肥大主要分为两类 原发性男性乳房肥大 发生于男性的不同年龄阶段，乳房形状多，如青春期的少女乳房，但不伴有性器官或其他发育异常往往可以自行消退； 继发性男性乳房肥大 常与先天性睾丸发育不全，肾上腺良恶性肿瘤，脑部肿瘤，肝功能受损，甲亢等疾病有关；临床上主要表现除了原发病的症状之外伴有乳房肥大； 假性男性乳房肥大 肥胖或皮下脂肪丰满的病人因为脂肪原因造成的两侧乳房肥大隆起，但乳房内无肿块，无压痛，称为假性男乳。张志亮 主治医师 2019-04-13 23:08:28
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