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罕见病（Raredisease）又称“孤儿病”（Orphandisease），是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人数0.65%至1%之间的疾病，已公布的罕见病有约8000余种。根据世界卫生组织及其他国家的数据推算，我国罕见病总患病人口约1680万，其中累及神经系统者占到60-80%。罕见病约80%是遗传疾病，约70%在儿童期发病，约1/3罕见病有癫痫发作，大多是慢性且伴随终身，常累及全身多脏器系统，严重致死致残。随着医学技术的发展，目前已能诊断出数百种罕见病，其中一部分疾病早期诊断，早期治疗的话，患者可以终身受益，如结节性硬化、线粒体脑疾病、维生素缺乏邓艳春 主任医师 2018-12-24 11:41:32
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处于阴影当中。在多年的接诊中，曾经有这样一个家庭：一家之中有两兄弟，三四十岁时就双双失明。其中，大哥家有一个女孩，女孩视力正常。二弟家有一个男孩，患有高度近视。男孩学习出色，考上国内知名高校，并保送研究生。由于男孩父亲年轻的时候也有高度近视，后来失明了，男孩母亲一直非常担心男孩用功学习会导致视力受损甚至失明，母亲就跟男孩商量让他退学，从事那些不费眼的行业。经不住母亲的坚持，男孩无奈放弃学业回家当了一位工人。机缘巧合，这个家庭中失明的两兄弟来到北京眼科遗传病门诊就诊，眼底检查显示他们患有视网膜色素变性。视网膜色素变性有多种遗传特性，有的是常染色体显性遗传，有的是常染色体隐性遗传，也有X连锁遗传杨丽萍 副主任医师 2020-04-01 13:34:38
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