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变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。• 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。六、单基因遗传病•单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种•包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性）•单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间遗传咨询 健康号 2023-11-06 15:52:27
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