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  • 风险较小的嵌合型胚胎。 在对单基因疾病实施PGD时,携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 非100%妊娠,和IVF,ICSI、自然受孕一样,存在其他方面(如甲状腺疾病、免疫、内膜等)导致的早期流产和出生缺陷的风险;PGD胚胎移植后获得持续妊娠者,孕中期需进行绒毛或羊水侵入性产前诊断,现阶段不建议采用无创产前筛查的方法,并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。最后,患者夫妇在选择实施PGD/PGS前,最好要接受遗传咨询,医生会询问疾病史、生育史、专科检查;然后结合家系调查和遗传检测结果,以及相关疾病的一般遗传发病规律,充分评估再生育风险,这样才能充分了解自身的生育和遗传风险,知晓
    遗传咨询 健康号 2024-07-30 16:45:03
  • 的高风险对象,进而帮助患者和临床医生做出更合理的穿刺决策,避免过度的、重复的穿刺。(3)早期前列腺癌:由于前列腺癌的生物学行为在不同的患者中存在显著差异,因此前列腺癌的治疗方式也因人而异。通过遗传咨询,我们可以发现大约10-20%患者携带高危遗传变异,这部分患者即便通过根治性手术治疗,仍有可能迅速进展,对于这部分患者,应当通过遗传检测与咨询尽早发现,制定符合个体情况的随访及治疗方案。(4)晚期前列腺癌:药物治疗是晚期前列腺癌患者最重要的治疗方式,主要包括主要包括雄激素阻断治疗和靶向药物治疗。目前的临床指南主要基于患者的临床指标及肿瘤病程来给予相应的药物治疗,而这样的治疗过程忽略了每个患者的
    那溶 副主任医师 2018-12-07 16:55:13
  • 一般人群中的出生缺陷率是5%左右,大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度,建议采取适当的产前诊断方法,同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等,产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。1、产前诊断的对象•35岁以上的高龄孕妇•有生育染色体异常患儿史的孕妇•夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇•有生育神经管畸形儿史的孕妇•有性连锁遗传病家族史的孕妇•羊水过多或过少者•有原因不明的异常孕产史者(包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史)•夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇
    遗传咨询 健康号 2018-08-31 14:56:08
  • 方法以及治疗的综合管理策略。一、什么是家族性矮小?家族性矮小是指家族中多个成员身高普遍较矮,而且没有明显的疾病或病理因素可解释这种矮小。这种矮小通常是由多个遗传因素共同作用引起的,包括多基因遗传、单基因突变或染色体异常等。二、家族性矮小的诊断:1. 身高测量:诊断家族性矮小的首要步骤是进行身高测量。医生会使用专业的身高测量仪器,准确测量患者的身高,并与同年龄、同性别的正常参考值进行比较。2. 家族史调查:家族史调查是确定家族性矮小的重要依据。医生会询问患者的父母或近亲的身高情况,了解是否存在家族中多个成员身高较矮的情况。3. 遗传咨询遗传咨询是诊断家族性矮小的重要手段。通过遗传咨询,医生可以
    生长发育 健康号 2024-05-20 15:11:37
  • 恶性肿瘤是一种常见的癌症,它可以在人体的任何部位发生。恶性肿瘤的发生与许多因素有关,包括遗传、环境、生活方式等。虽然我们无法完全避免恶性肿瘤的发生,但是我们可以采取一些措施来降低患病的风险。本文将介绍一些预防恶性肿瘤的方法。一、保持健康的生活方式保持健康的生活方式是预防恶性肿瘤的重要措施之一。以下是一些有助于预防恶性肿瘤的生活方式:1.健康饮食饮食对于预防恶性肿瘤非常重要。我们应该尽量避免高脂肪、高热量、高糖分的食物,如快餐、糖果、饮料等。相反,我们应该多吃蔬菜、水果、全谷物、豆类、鱼类等富含营养的食物。此外,我们应该避免过度食用红肉和加工肉类,因为这些食物与结肠癌和胃癌的风险增加有关。2.
    屈国伦 主治医师 2023-05-10 06:17:14
  • 的健康问题。3.遗传咨询:如果家族中有恶性肿瘤的病史,可以考虑进行遗传咨询,了解自己的遗传风险。总之,腹膜后肿瘤是一种常见的肿瘤类型,早期发现和治疗至关重要。通过健康的生活方式、定期体检和遗传咨询,我们可以降低患病的风险;通过手术、化疗、放疗等治疗方法,我们可以有效地控制病情,提高生活质量。
    屈国伦 主治医师 2024-07-05 07:11:15
  • ,建议精液精子联合ICS I辅助生育或冻精进行生育力保存;若为非梗阻性无精子患者,临床显示AZFc区患者手术取精率可高达70%,所以建议进行睾丸手术取精联合ICSI辅助生育。遗传咨询对于有生育能力的AZF微缺失(主要为AZFc区微缺失)的不育患者,精子数量会存在进行性下降,若暂无生育需求,建议进行冻精。此外,Y染色体的异常会垂直遗传给子代男性患者,并且存在遗传扩大的风险,所以建议在生育之前做好遗传咨询,适合PGT适应证的建议进行遗传阻断,不适合PGT适应证的,若生育男性子代,建议男性子代早婚早育或者提前进行生育力保存。总结:只有c区确实有希望 , 早点手术 早点试管 , 如果生了儿子 早点保存精子
    夏烨 副主任医师 2023-12-18 12:08:48
  • 1、专注于男性女性正规化生育评估,不孕症规范化阶梯式治疗;2、男科:男性无精症、无精子症上海方案规范化处理、睾丸穿刺、睾丸活检以及显微取精手术治疗;3、女科:困难试管婴儿的评估与治疗;4、复发性流产:孕期反复胎停、复发性流产、试管反复移植失败治疗;5、遗传咨询:男女染色体、基因检测相关规范咨询以及正规干预;6、中西医结合调养:试管婴儿以及自然怀孕的正规中西医调养;7、性功能以及同房相关:男方勃起功能障碍以及早泄一站式治疗;男女双方同房困难咨询和干预措施;8、心理咨询:备孕以及同房相关心里问题二级咨询师。1356上午门诊贵宾楼4楼3号诊室
    夏烨 副主任医师 2022-10-24 11:41:07
  • 身高与遗传:揭秘基因如何影响我们的身高身高,这个看似简单的生理特征,实则隐藏着复杂的遗传密码。你是否曾经好奇,为什么有些人无论吃多少都保持苗条身材,而有些人却喝水都长肉?为什么有些家庭中的成员普遍高大,而有些则普遍矮小?今天,我们将一起揭开身高背后的遗传之谜。一、身高遗传的基本原理身高特征的遗传遵循着孟德尔遗传定律,即基因通过配对组合的方式决定了个体的身高。每个基因可能有促进身高增长的版本(称为显性基因),也可能有抑制身高增长的版本(称为隐性基因)。当显性基因与显性基因配对时,个体通常会表现出较高的身高;而当隐性基因与隐性基因配对时,个体则可能表现出较矮的身高。二、影响身高的主要基因和遗传
    生长发育 健康号 2024-04-05 23:09:47
  • 北京大学博生殖所毕业1、专注于男性女性正规化生育评估,不孕症规范化阶梯式治疗;2、男科:男性无精症、无精子症上海方案规范化处理、睾丸穿刺、睾丸活检以及显微取精手术治疗;3、女科:困难试管婴儿的评估与治疗;4、复发性流产:孕期反复胎停、复发性流产、试管反复移植失败治疗;5、遗传咨询:男女染色体、基因检测相关规范咨询以及正规干预;6、中西医结合调养:试管婴儿以及自然怀孕的正规中西医调养;7、性功能以及同房相关:男方勃起功能障碍以及早泄一站式治疗;男女双方同房困难咨询和干预措施;8、心理咨询:备孕以及同房相关心里问题二级咨询师。1356上午门诊医院进门左转过桥 直接贵宾楼1楼挂号无需去一号楼贵宾楼
    夏烨 副主任医师 2023-02-15 09:52:03
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