脑小血管疾病是中风的主要原因,也是认知能力下降和痴呆的主要原因,但我们对散发性
脑小血管疾病病因的具体基因的理解是有限的。我们报告了一项全基因组关联研究和一项全外显子组关联研究,该研究涉及
脑小血管疾病的复合极端表型,该研究源自其最常见的MRI特征:
白质高信号和空隙。通过MRI测量和全基因组基因分型(n = 41 326),全外显子组测序(n = 15 965)或外显子组芯片(n = 5249)数据,基于人群的老年人队列分别为全基因组关联研究和全外显子组关联研究贡献了13 776和7079个极端小血管疾病样本。全基因组关联研究确定了11个位点中常见变异与极小血管疾病的显着关联,其中
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