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转载自北京协和医院孙晓光医生 近年，一种新的产前检测技术-称为无创DNA产前检测技术（以下简称为无创DNA技术），受到孕妇们的热捧。无创NDA是检查什么的？什么人适合做此项检查？相对于目前的产前检查它有什么优势？什么时候检查？具体怎样做？费用？等等，受到广大孕妇的关切。此文把无创DNA技术的情况作一个简要的介绍：河北省人民医院生殖遗传科张宁一、无创DNA的来龙去脉： 既往人们为了在高危孕妇中发现染色体异常的胎儿,达到避免其出生的目的，常运用三种手段取采集孕妇的细胞：羊水穿刺、胎儿绒毛细胞采取、胎儿脐静脉血采取。这些手段均有创伤，引起大约1%的流产率。很多孕妇对此非常害怕。那么能不能利用张宁 主治医师 2018-11-26 16:26:03
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在我介绍无创DNA产前筛查技术之前，首先为大家讲述一下为什么我们要查胎儿染色体，胎儿染色体检查的必要性在哪里。 经常有患者来诊后会带着这样的疑问，为什么要查孩子染色体？我们夫妇都很正常，或者以前生的宝宝很健康，我们怎么会生染色体有问题的孩子呢？查孩子染色体真的有必要吗？为什么以前都不检查这些？ 河北省人民医院生殖遗传科张宁 其实用最通俗的语言解释，这就好像工厂出次品一样，不一定是生产线有问题。而是在生产过程中本来就有一定的次品发生率，更何况是如此精密的人体。任何人怀孕都有分娩缺陷儿的可能。卫生部发布的中国出生缺陷防治报告2012中指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷儿约张宁 主治医师 2018-11-26 16:17:00
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无创DNA（NIPT）检测临床意义1.无创DNA（NIPT）检测主要用于胎儿21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征检测。21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征又分别称为“唐氏综合征”、“爱德华氏综合征”和“帕陶氏综合征”，是最为常见的染色体非整倍体疾病。其中，唐氏儿存在同正常人相当的自然寿命，但智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈。我国每20分钟就有一例唐氏患儿出生，这给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力，产前筛查显得尤为重要。2.目前对染色体三体综合征孕早期检测方法主要有国际的（三联）法和国内的（二联）法，检出率为85%，假阳性率为彭靖 主治医师 2020-05-07 22:23:13
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现如今，孕中期做无创检查已经非常普遍。它的原理是：孕妇的血液当中，不仅有自己的游离DNA，还有一部分是来自胎儿的DNA。这是来自胎盘部位的一些凋亡细胞。在孕妇的血液中，来自胎儿的DNA占到5-10%。因此我们可以通过抽孕妇的血来检查胎儿的染色体。基于这样的原理，一般来说，用药是不会影响无创检查的。但如果是多胎妊娠或者母体存在染色体嵌合体或者胎盘部位存在嵌合体可能会影响检查结果。有影响也不代表不能检查，最后是否检查怎么查还是要听自己产科医生的建议。余娜 副主任医师 2021-07-08 07:38:54
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的。而这个给你进行产前筛查的医生已经犯了致命的弱点。再说无创DNA静脉血检测。母体血液里的胎儿游离DNA片段主要来自胎盘而不是直接来源于胎儿。因此纯度上受到一定影响。无创静脉血检测目前大概有1~2‰的假阳性可能。具体无创给你的风险值是多少？目前无创静脉血的检出率没有太大问题（即漏诊风险很小），但是所谓假阳性率就是说你有问题而你没有问题的机率约为1~2‰。无创静脉血的报告是一个检测报告，如果你进行穿刺后拿到的就是“诊断报告”。拿到诊断报告你在引产时应该可以报销一部分费用。所以是否进一步检查还是由你自己决定吧。张宁 主治医师 2018-11-26 16:32:35
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1.无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。河北省人民医院生殖遗传科张宁2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13张宁 主治医师 2018-11-26 16:38:25
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创、方便、准确的尿路上皮癌检测工具来对当前的UC早期诊断策略进行补充。 液态活检助力UC早期无创诊断 为了解决这一难题，复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授团队领衔，联合北京大学第一医院、天津医科大学第二医院、北京橡鑫生物科技有限公司团队开发了一种基于尿液肿瘤DNA（utDNA）的UC无创诊断产品（UI Seek），并开展全国多中心前瞻性临床研究，证实了UI Seek优异的诊断效能和应用于UC早期诊断的巨大潜力。成果近日在线发表于肿瘤学权威期刊Molecular Cancer，影响因子37.3。 本研究首先在382例患者的回顾性队列中进行，基于utDNA中的FGFR3、TERT基因突变，以及叶定伟 主任医师 2024-04-29 23:56:46
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无创静脉血产前检测又称无创DNA静脉血检测，我认为是一个非常不错的检测技术。主要针对的是胎儿染色体非整倍体异常检测，主要针对21-三体（唐氏综合症），18-三体，13三体。三种常见的胎儿非整倍体异常进行检测。这个技术目前处于起步阶段，很多患者还不熟悉和了解这个技术。因为目前医院自己还没有实力开展类似检测。而这个技术未来有着广阔的市场前景以及巨额的市场利润，因此目前没有机构肯将这个技术的核心部分卖给医院。所以只能通过第三方进行检测。河北省人民医院生殖遗传科张宁因为是第三方检测，又关系到胎儿出生后是否健康，因此许多孕妇会对这个技术产生疑虑，不敢轻易接受。所以我把华大医学的无创静脉血检测资质上传张宁 主治医师 2018-11-26 16:20:23
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标准执行了好多年。但是随着科技的进步，现在有一种更精准的筛查，无创静脉血检测。如果不愿意接受羊水穿刺可以考虑进行无创静脉血检测。以目前国家推荐的标准是曾妊娠唐氏儿的夫妇再次怀孕后要进行羊水穿刺，但是这个标准到目前已经有12年之久了。当时还没有无创静脉血检测，我认为你的情况，如果12~14周胎儿颈后透明带（NT）超声筛查没有问题可以考虑做一个无创静脉血检测，无创静脉血虽然是筛查资质，而羊水穿刺是诊断资质，但是这个筛查的准确率已经接近羊水穿刺的诊断率。 至于穿刺会不会造成乙肝传播，还取决于乙肝DNA检测报告，评估乙肝的传染性，可以注射乙肝免疫球蛋白，但是传播风险肯定是有的。建议：点击此处参考我的张宁 主治医师 2018-11-26 16:19:22
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患者提问：疾病:试管双胎唐筛21体征高危病情描述:试管异卵双胎（双羊膜双绒），年龄34，体重61公斤，孕周：16周加1天时在本地做唐筛，free-hcg 结果74ng/ml，mom值4.08；HAFP结果61.9U/ml，mom值1.98，结论21三体风险1/242，高风险，参考值1/300，18三体风险1/4238，低风险，参考值1/350，ONTD低风险。河北省人民医院生殖遗传科张宁希望提供的帮助:1.双胎是不是无创DNA检测不准确，只能羊水穿刺了，因结婚八年才试管成功怀孕，且胎儿一个胎盘在子宫前壁，另一个胎儿的胎盘在子宫后壁，是否羊穿发生意外的风险会很高？2.如果必不得已羊穿，去你们张宁 主治医师 2018-11-26 16:21:10
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