综合征的致病基 因;近年来由于全基因组测序、全外显子测序等高通量测序和生物信息学分析的应用,先天性
外中耳畸形综合征致病基因的识别进展诸多,目前已有超过十余种耳畸形综合征,如:Nager 综合征、 LAMM 综合征等的致病基因被发现,Miller 综合征为
颅面畸形合并轴后性肢体
畸形的耳畸形综合征, 是首个利用全外显子测序技术识别致病基因的孟德尔遗传疾病。基因工程、基因编辑技术的发展使得疾病的动物模型更易获得,在小鼠、斑马鱼、猪等转基因或基因敲除动物中,可模拟出人类耳畸形疾病的表型,促进了对基因功能的认识,有助于对疾病 的发生机制的研究和疾病的预防。2.1 TCOF1 基因突变阴性的 Treacher
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