找到28条结果
-
的速度表现出显著的家族间的变异。二、听力缺失 患者听力丧失不是先天性的，而是常在15岁左右在男性患者发生。在患病家族的成员中，听力的损害往往伴随着肾脏损害。在早期听力缺失只有用听力测试可发现，听力双侧减少至2000～8000Hz范围。男性患者听力的缺失是进展性的，最终将波及其他频率，包括发声的频率；在女性患者，听力缺失较少且倾向于较大年龄发生，女性患者如有进行性的听力丧失预示肾脏病结局不良。三、眼缺陷 1、眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍，但也很常见，发生率为15％～30％。前圆锥晶状体(即晶状体的中心部分形成圆锥状突起前囊)实质上是该病的特征性病变。前圆锥状晶体在患者刚出生时一般没有，通常在马志国 副主任医师 2018-08-19 13:22:45
-
突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合子或杂合子会表现为常染色体隐性的Alport综合征，杂合子突变则表现为良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。临床表现Alport综合征可于儿童期早期起病。典型的临床表现包括肾脏、眼部改变及听力受损。肾脏表现为血尿、蛋白尿和肾功能进行性恶化，其中血尿常为持续性镜下血尿，可在运动后或发热时出现肉眼血尿，更常见于青少年型。听力改变为感音神经性听力损失，并随病程逐渐加重，但需注意进展为冼美燕 副主任医师 2022-02-19 10:38:12
-
遗传性肾炎都有什么症状？ 1、听力障碍 Alport综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生于耳蜗部位。耳聋为进行性，双侧不完全对称，初为高频区听力下降，须借助听力计诊断，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。目前，尚无先天性耳聋的报道。X连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。 2、肾脏表现 以血尿最常见，大多为肾小球性血尿，X连锁显性遗传型Alport综合征男性患者均会出现蛋白尿，随年龄增长或血尿出现而表现为持续蛋白尿，甚至出现肾病范围蛋白尿。国内北京大学第一医院报道蛋白尿达肾病综合征水平，并提示预后不佳。同样，高血压的发生率和严重性也随徐涛 主治医师 2017-12-24 17:16:30
-
32岁的李先生常规体检时发现尿中有蛋白，且肾功能也出现问题，赶紧到医院就诊。医生翻看其以往的体检报告才发现，多年以来李先生每次体检都有尿蛋白异常，但一直没引起重视，现已发展到肾功能衰竭了。经肾脏穿刺检查，原来李先生患有Alport综合征，这是一种遗传性肾炎。 常有患肾脏疾病的年轻准妈妈和准爸爸，担心自己的血尿、蛋白尿会遗传给即将出生的宝宝，实际上对大多数肾脏病患者来说，这种顾虑是多余的。临床上具有明确遗传倾向的肾脏病有多囊肾、Alport综合征、薄基底膜肾病等。 其中最常见的为多囊肾，其遗传规律为家族中代代发病，男女发病概率均等。高血压是其早期表现之一，通过肾脏超声检查很容易发现余华 副主任医师 2017-04-10 16:39:58
-
尿毒症是损害肾脏的疾病长期发展的结果。常见的原因有慢性肾炎、高血压、糖尿病、多囊肾、多发性骨髓瘤，前列腺增生、肾结石等等。尿毒症本身并不会遗传，引起这个毛病的绝大多数病因也不会遗传，但是有一类肾脏疾病是遗传病，比如多囊肾、Alport综合征等等。贺兴生 主治医师 2018-07-13 14:26:43
-
一般来说，尿毒症是损害肾脏的疾病长期发展的结果。常见的原因有慢性肾炎、高血压、糖尿病、多囊肾、多发性骨髓瘤，前列腺增生、肾结石等等。尿毒症本身并不会遗传，引起这个毛病的绝大多数病因也不会遗传，但是有一类肾脏疾病是遗传病，比如多囊肾、Alport综合征等等。贺兴生 主治医师 2018-05-17 21:17:11
-
、高血压。极个别情况下巨大的囊肿破裂，会导致腹膜炎。多囊肾患者不仅仅在肾脏出现囊肿，在其它的实质脏器如肺、肝、脾、胰等也会出现多个囊肿，但以肾脏损伤最重。成人型多囊肾是常染色体显性遗传病，患者子女遗传概率为50%。其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，而且遗传机会相等，连续几代均会出现患者。Alport综合征：Alport综合征，又称眼-耳-肾综合征，为遗传性肾炎中最常见的一种。主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。Alport综合征是单基因遗传病，共有3种遗传方式：性连锁显性遗传（遗传特点与性别有关）、常染色体显性遗传（不论男女均可发病）及常染色体隐性遗传（携带基因，但是不发病）。其中于倩倩 主治医师 2020-07-17 20:40:03
-
、劳累、过敏后出现血尿的加重、甚至出现蛋白尿；如果血尿比较严重，又想准确鉴别这三种疾病，最好的办法是做肾组织活检，IgA肾病的典型病理表现为系膜增生性肾小球肾炎伴有系膜区IgA的沉积，良性血尿的典型表现为基底膜变薄，Alport综合征的免疫荧光检测可以发现肾小球基底膜或者皮肤的主要胶原成分-IV胶原有异常改变。但是，由于肾活检毕竟是一种损伤性检查，因此对于血尿不是很严重的患儿，一般不主张做该项检查。临床上主要依靠家族中是否有肾病患者、是否有发作性肉眼血尿、感染后血尿加重的程度等，来判断IgA肾病、良性血尿或Alport综合征的可能性，常需要动态观察3-6个月。 如果王新良 主任医师 2020-09-23 05:09:21
-
大典》等典籍中，在传统中医领域，享有较高的声誉。 先后出席全国中医肾病多届学术会议，中华肾脏病学会第二届全国中西医结合学术会议等全国性学术会议10余次，参加中医药国际学术会议2次。 我的坐诊时间：每周六在苏州国医堂名医工作室坐诊，大家可以通过微医健康平台提前预约挂号。 我擅长中医药治疗肾脏泌尿系统有关的疾病： 各类肾炎（IGA肾病，乙肝肾，糖尿病肾病，高血压肾损害，尿酸性肾病，狼疮性肾炎，紫癜性肾炎），肾功能不全，肾病综合症，肾结石，多囊肾，Alport综合征，肾囊肿，尿路感染等肾脏相关疾病； 同时，对慢性支气管炎慢阻肺疾病，重症感冒、高血压叶盛德 主任医师 2023-04-04 14:01:58
-
通过该裂缝时受血管内压力挤压受损，受损的红细胞其后通过肾小管各段又受不同渗透压和PH影响，呈现变形红细胞尿，红细胞容积变小，甚至破裂。肾小球源性血尿主要见于肾实质疾病，如急慢性肾炎、IgA肾病、薄基底膜肾病、Alport综合征、急慢性间质性肾炎等疾病。非肾小球源性疾病包括泌尿系结石、泌尿系感染、肾结核、肾肿瘤、多囊肾病，尿路憩室、尿路息肉。功能性血尿是指平时运动量小的健康人，突然加大运动量可出现运动性血尿，其它还包括高热、重体力劳动等。因此发现血尿时，一定要到正规医院肾内科及时诊治，明确诊断，如果是肾小球源性血尿，尤其合并蛋白尿时，有条件时最好做肾穿刺病理诊断明确诊断，行针对性治疗，以免延误病情。冼美燕 副主任医师 2017-10-13 14:29:49
浙公网安备
33010902000463号
