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无创DNA（NIPT）检测临床意义1.无创DNA（NIPT）检测主要用于胎儿21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征检测。21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征又分别称为“唐氏综合征”、“爱德华氏综合征”和“帕陶氏综合征”，是最为常见的染色体非整倍体疾病。其中，唐氏儿存在同正常人相当的自然寿命，但智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈。我国每20分钟就有一例唐氏患儿出生，这给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力，产前筛查显得尤为重要。2.目前对染色体三体综合征孕早期检测方法主要有国际的（三联）法和国内的（二联）法，检出率为85%，假阳性率为彭靖 主治医师 2020-05-07 22:23:13
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90万，出生缺陷率约为5.6%，河北省出生缺陷率也呈现出逐年上升的趋势。由2002年78.82例/万上升到2011年的100.73例/万。 21-三体综合征（唐氏儿）， 是人类最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年龄增高而上升。唐氏儿中相当一部分孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，抚养困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严重负担。由于大部分孕妇是处在35岁以下，所以85%出生的Downs儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。对于产前筛查阳性的孕妇和预产期年龄张宁 主治医师 2018-11-26 16:17:00
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21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。 项技术于2011年在我们协和医院进行了临床试验。试验是按照国际标准设计与执行的。利用贝瑞和康自主研发的无创DNA产前检测平台，对来自于北京协和医院和北京市海淀区妇幼保健院的2236例门诊随机样本进行母体外周血中游离DNA的深度测序，并结合生物信息学分析的方法，对游离DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析并对其遗传状态做出判断。本次临床试验的结果显示，无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）的准确率接近100张宁 主治医师 2018-11-26 16:26:03
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在女性怀孕过程中和生产后相当长的一段时间内，作为一位刚做母亲的女性，身心会发生一系列的生理学和神经内分泌适应性变化。 在妊娠期间，母亲的每一个生理系统都在逐步发生变化以适应怀孕带来的身体负担和心理变化，神经系统常常发生功能性和器质性变化。 孕产妇通常会比普通妇女出现更多且复杂的神经系统疾病。比如原有疾病的恶化，如视神经脊髓炎谱系疾病、癫痫等；也可能是神经系统疾病的初始症状，如静脉窦血栓形成、韦尼克脑病等；也可能是孕产期特有的神经系统症状，如妊娠子痫、产后抑郁症、Sheehan氏综合征等。钱云 主任医师 2018-07-29 23:34:05
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无创静脉血产前检测又称无创DNA静脉血检测，我认为是一个非常不错的检测技术。主要针对的是胎儿染色体非整倍体异常检测，主要针对21-三体（唐氏综合症），18-三体，13三体。三种常见的胎儿非整倍体异常进行检测。这个技术目前处于起步阶段，很多患者还不熟悉和了解这个技术。因为目前医院自己还没有实力开展类似检测。而这个技术未来有着广阔的市场前景以及巨额的市场利润，因此目前没有机构肯将这个技术的核心部分卖给医院。所以只能通过第三方进行检测。河北省人民医院生殖遗传科张宁因为是第三方检测，又关系到胎儿出生后是否健康，因此许多孕妇会对这个技术产生疑虑，不敢轻易接受。所以我把华大医学的无创静脉血检测资质上传张宁 主治医师 2018-11-26 16:20:23
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来源：中国实用儿科杂志 ：益生菌儿科临床应用循证指南（2023） 儿童腹泻病 1.急性腹泻病的治疗 儿童急性腹泻病是一组由多病因引起的、以腹泻为主要症状的临床综合征，根据病因可分为感染性和非感染性腹泻两类，伴或不伴恶心、呕吐、发热等症状，可继发脱水、电解质紊乱，严重者可危及生命； 主要治疗原则是预防和治疗脱水、继续进食及合理使用药物等。使用益生菌有助于缩短腹泻病程和减少住院时间，提高临床疗效，降低长期腹泻风险。 推荐使用布拉氏酵母菌散（A）、双歧杆菌三联活菌散/胶囊（A）、双歧杆菌乳杆菌三联活菌片（A）、枯草杆菌二联活菌颗粒（A）、酪酸梭菌二联活菌散张振国 住院医师 2024-01-25 14:36:13
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1，什么是童氏无创介入治疗答；是一种精准治疗，靶目标给药，无创伤，零风险治疗顽固性腰痛，坐骨神经疼痛，酸胀，麻木治疗方法。作者1991～92，1996～97年被上海第二医科大学附属瑞金医院公派去法国斯特拉斯堡市路易巴斯顿大学医学院进修学习，引进这项先进治疗技术。2，是否是打封闭？ 答：不是打封闭！打封闭是临床医生根据自身的临床经验在患者痛点处注射药物，药物注射点随意性，盲目性比较大。童氏无创介入治疗必须在先进的仪器CT导引下进行，才能实行靶目标给药。3，为什么要在CT下做治疗？答：现代医学讲的是精准治疗，靶目标给药；在CT横断位图像中，可以清晰的看到与椎管相通的椎间孔，通过椎童国海 副主任医师 2020-08-17 09:29:52
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多脏器发育异常。本病合并有性腺功能减退，男孩常有隐睾、生精细胞数目减少或生精阻滞。患者多于 10 岁以前死亡，幸存者常无青春期发育，无生育力。性染色体数目异常：最常见的疾病是克氏(Klinefelter)综合征（染色体核型为 47，XXY），在非梗阻性无精子症患者中，发生率高达1/7。受影响的人通常由小而结实的睾丸，伴有输精管透明化和伴随的精子生成失败，其中90%的男性有无精子症，剩余男性有隐精症和严重的少精子症。研究表明，克氏综合征出现无精现象，是由于过多 X 染色体剥夺了Y染色体对男性决定作用，抑制了睪丸曲细精管的成熟，使其发生退行性变。临床早期表现为卵泡刺激素和黄体生成素显著增高，睾酮戴继灿 主任医师 2019-03-13 15:52:33
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心室强光斑有时又称做心室强光点。心室强光斑不属于器质性病变，只是一个用于胎儿染色体病（非46条染色体）的筛查指标，但是这个指标被用于筛查意义有限。心室强光斑也不是国家法定胎儿超声必须检出的内容。河北省人民医院生殖遗传科张宁认识胎儿心室强光点有两点我们必须要知道，正常胎儿是可以有心室强光斑的且很常见。第二点有心室强光斑的宝宝绝大多数都是正常的，且和先天性心脏病没有关系。心室强光点主要用于筛查胎儿染色体病中的21-三体综合征（唐氏儿）。心室强光点的存在不能直接说明胎儿有还是没有问题。换句话说有心室强光斑不代表胎儿有问题，没有心室强光斑不代表胎儿没有问题，这也就是其作为筛查指标的意义。心室强光斑张宁 主治医师 2018-11-26 16:31:12
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、拜佛的态度，源于他自己知识的缺乏和平时对孩子健康关心的缺失，一般来说，孩子们十一、二岁时青春期发育开始启动，有些可能更早，这时阴囊、阴茎开始变大，胡须、阴毛开始出现，喉结开始发育，在孩子发育成长的每一个阶段，家长都应该留心观察，及时发现问题，及时就医。如果家长心存疑虑就应该到医院及时咨询。有些疾病如：kallman’s综合征、克氏综合征等会出现青春期发育延迟或缺失，同时有些异常表现如：睾丸体积小，乳房发育变大、皮肤细嫩、身体瘦长等，kallman’s综合征患者染色体核型分析正常，但嗅觉缺失或减退，血性激素检测促黄体生成素、促卵泡生成素、睾酮、雌二醇水平低下。而克氏综合症患者染色体异常，没有嗅觉戴继灿 主任医师 2018-04-10 14:22:17
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