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。遗传性疾病：一些遗传性疾病可能影响骨骼发育和成熟，如Turner综合征、Klinefelter综合征等。测骨龄可以提供重要信息，协助诊断和管理这些疾病。内分泌问题：某些内分泌问题会影响骨骼发育，如甲状腺功能异常、生长激素缺乏或过多等。测骨龄可以为医生提供指导，以了解这些问题对骨骼发育的影响。需要注意的是，骨龄评估通常由儿科医生或内分泌学家进行，并结合其他临床和实验室检查结果进行综合评估。不是所有孩子都需要进行骨龄评估，具体是否需要测骨龄应根据医生的建议和评估情况来确定。生长发育 健康号 2024-03-27 09:59:28
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、Klinefelter综合征等，可能导致身材矮小。营养不良：严重的营养不良在儿童时期可能导致生长迟缓和矮小。慢性疾病或病理因素：某些慢性疾病或病理因素，如肾脏疾病、心脏病、甲状腺问题等，可能影响生长发育和身高。当个体的身高明显低于同龄人群，并且怀疑存在疾病或医学问题时，建议咨询专业医生进行评估和诊断。专业医生可以根据详细的病史、体格检查和可能的进一步测试，确定是否存在与矮小相关的疾病或医学问题，并提供适当的治疗方案和管理计划。所以我们在门诊发现孩子是矮小症时，就会针对性的做很多检查，家长们也会发现，关于矮小的全套检查都很贵，其实是因为引起矮小的原因非常多，所以相应的检查项目也会多。而关于有些家长坚信的，等孩子大一点就会生长发育 健康号 2024-03-27 09:58:09
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儿童生长激素缺乏症是一种常见的内分泌障碍，指的是儿童体内生长激素水平不足，导致身高增长缓慢或停滞不前的疾病。生长激素是由垂体腺体分泌的一种重要激素，对于儿童正常的生长和发育至关重要。本文将探讨儿童生长激素缺乏症的原因、症状、诊断以及治疗方法。 儿童生长激素缺乏症的主要原因是垂体腺体的功能障碍，由于垂体腺体自身的发育问题、某些基因突变或其他疾病引起的垂体损伤等，都可能导致生长激素的分泌减少或完全停止。此外，一些遗传疾病如废话顿症（Prader-Willi Syndrome）和克莱因费尔特综合症（Klinefelter Syndrome）也可能导致生长激素缺乏症。 儿童生长激素缺乏症的症状通常生长发育 健康号 2023-07-19 10:07:10
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： - 甲状腺功能减退症（Hypothyroidism）：甲状腺激素分泌不足可能会影响正常的生长发育。 - 生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency）：生长激素是促进身体生长的关键激素，缺乏时会导致身高增长缓慢。3. 染色体异常：染色体异常可能会导致身体发育不正常，影响身高。例如： - 唐氏综合症（Down Syndrome）：这是一种常见的染色体异常，患者通常伴有智力障碍，身材矮小。 - 克莱因费尔特综合症（Klinefelter Syndrome）：男性患者多了一个X染色体，可能会影响身体发育和身高。4. 遗传性肌肉疾病：这类疾病可能会影响肌肉的功能，从而影响身体的姿态和身高。例如生长发育 健康号 2024-01-10 20:03:47
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可分为睾丸内梗阻、附睾梗阻、输精管梗阻、射精管梗阻，以及多部位梗阻［12］。睾丸内梗阻约占OA患者的15%［13］，先天性因素引起睾丸输出小管纤毛运动障碍或重吸收异常，可影响精子无法正常通过输出小管到达附睾［14-15］；获得性因素包括炎症和创伤［8］。附睾梗阻最常见，占OA患者的1/3~2/3［14］。先天性附睾梗阻包括Young's综合征和继发于CBAVD等［12］；获得性附睾梗阻常可由附睾炎症导致；也可由创伤或医源性因素引起，如附睾囊肿切除、阴囊区域手术等，但多数则原因不清，即特发性附睾梗阻。输精管近端梗阻常由输精管结扎术或输精管造影操作等引起；输精管远端梗阻主要发生于幼年行双侧夏烨 副主任医师 2021-07-28 10:22:05
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，可将手术中获得的精子进行冷冻保存，后续需要时再复苏精子以供使用；也可降低取精手术当日取卵失败或周期妊娠失败带来的风险。因此，将这些显微取精术获得的微量精子进行冷冻保存是无精子症患者生育力保存的重要途径［86］。广义上说，生育力保存适用于绝大部分通过手术获得微量睾丸/附睾精子的无精子症患者，但对于那些精神障碍、无自觉行为能力的人群以及有性传播疾病如艾滋病、梅毒、淋球菌感染者不适于做生育力保存。Klinefelter综合征，也就是我们平常查出来基因是47，XXY这一类患者，患者在年轻时射出精液中可能存在精子，但会逐渐减少，甚至转为无精子症，因此可在患者刚进入青春期时冷冻保存精子［8］。另外，男性肿瘤夏烨 副主任医师 2021-08-03 12:54:55
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，其中平衡的染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位和倒位，可以引起NOA或严重少精子症［72］。染色体数目异常常见的核型类型有47， XXY及其嵌合体（Klinefelter综合征），可表现为无精子症［73］。染色体异常导致的NOA，部分患者可通过睾丸显微取精术获得精子，结合ART获得遗传学子代。AZF各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，缺失区域与精子异常的表型有一定的联系。AZFa区缺失病理表现为唯支持细胞综合征；AZFb区缺失病理表现为精子发生停滞。AZFa区、AZFb区的完全缺失，手术获精概率极低［74］，一般建议供精助孕或者领养。AZFc区缺失则有多种表现，睾丸显微取夏烨 副主任医师 2021-08-02 11:07:25
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是“生育基因检测”？打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。三李建辉 主任医师 2024-09-11 16:42:24
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；睾丸、附睾手术时造成附睾或精索的损伤。 4)外伤性精道梗阻：因睾丸、附睾、精索外伤后合并精道梗阻造成的无精症。 3.睾丸生精功能障碍所致的不育症：它是由于种种原因睾丸不能产生精子，虽然输精道正常，但精液中无精子。鉴别诊断如下： 1)遗传学异常：如两性畸形、Klinefelter综合征，是由于染色体在减数分裂期的不分离造成嵌合体。临床特点有乳房增大，胡须、阴毛稀少，肩窄臀宽等女性体态；睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。血浆及尿中FSH浓度升高，血浆睾酮浓度低于正常。 2)先天性异常：如先天性无睾、双侧隐睾、生殖细胞发育不全等。生殖细胞发育不全病人男性化正常，但精液中无精子，睾丸大小正常，乳房不吴玉伟 主治医师 2020-03-20 10:43:09
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