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众所周知，孕妇均应做产前检查，即在整个孕期对准妈妈做定期的常规健康检查，以了解母体和胎儿的一般情况，以便及时发现问题并给予纠正，是一种保健措施。那么，产前诊断是什么检查呢？产前诊断不同于常规产前检查。产前诊断也叫出生前诊断或宫内诊断，是预测胎儿在出生前是否患有某些遗传疾病或先天畸形的方法。它是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿做明确诊断，以掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。因此，产前诊断是优生的一种积极措施，对保障家庭幸福、提高人口素质有重大意义。产前诊断的目的不仅限于出生前发现异常以便终止妊娠，事实上顾宗广 健康号 2018-08-21 11:14:02
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产前诊断技术包括绒毛穿刺、羊水穿刺和脐血穿刺，我国通常采用的技术是羊水和脐血穿刺。产前诊断是有创性的检查，技术的综合流产率为1%左右，也就是100个里有1个左右流产率的风险，相对来说还是比较高的。所以在穿刺前都会与孕产妇及家属做好沟通，讲明产前诊断的风险性，并在穿刺手术同意书上签字才可以做。如果家属不接受，则医院也不会提供该技术。1、根据月经时间推算而决定进行。如果月经不准，计算的结果会有误差。月经不准，一般按最早的B超报告计算唐氏风险值。2、脐带被抽血后无法有效止血，一旦受到刺激，就可能会遇到死胎等流产的风险。孕周越大，越应该采用脐带穿刺，一方面可以提高诊断率，减少培养失败的机会，另一方面秦京云 副主任医师 2017-11-03 05:36:51
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畸形需在孕16周后，有45.7%产前胎儿先天畸形是在孕28周以前得出诊断，所以孕中期是发现先天畸形的重要时期，加强这一时期的监测十分重要。上一篇文章已经详细讲过产前超声可以明确的疾病，这里不再赘述！ 胎儿MRI是近年来发展起来的新技术，可以重建胎儿的解剖结构，明显提高了产前诊断的准确性，特别对于胎儿的脑、有髓、颈、胸、腹相泌尿系统方面的畸形，可以提供详细而重要的解剖信息，帮助制订生产时的计划和外科治疗方法，根据目前的资料，其对发育中胎儿的安全性是公认的，已被广泛应用。魏民 主治医师 2021-10-07 12:58:04
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了不起的发现，但母血中的胎儿DNA量非常少，以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检测并得出明确结论。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能，利用该技术可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 NIPT的优势 该技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。 二、诊断范围和准确率的区别 既然厉霞玲 主任医师 2018-06-07 09:35:13
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DNA量非常少，以往的检测技术尚不能对如此微量的样本进行检测并得出明确结论。近年来发展起来的高通量基因测序技术使无创产前检测成为可能，利用该技术可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 NIPT的优势 该技术只需采集10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可，此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，NIPT最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。 二、诊断范围和准确率的区别 既然NIPT非常安全，它是否可以替代核型分析呢厉霞玲 主任医师 2018-01-11 17:48:50
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侵袭性检测方法如羊水穿刺和绒毛取样等，可能会导致流产或胎儿畸形等不良结果。因此，在进行任何侵入性产前诊断之前，医生会对孕妇进行全面评估，评估潜在风险和利益，以便做出最佳的决策。4、产前诊断能否筛查所有的异常？产前诊断可以检测到一些常见的胎儿异常，例如唐氏综合征、爱德华氏综合征、开放性神经管缺陷等等。但并非所有的胎儿异常都可以被产前诊断检测出来，因为一些异常可能与基因或染色体的变化无关，或者在胎儿发育的早期阶段无法被检测出来。此外，产前诊断的准确性也可能受到许多因素的影响，如检测方法、样本收集和处理、实验室技术和操作员的经验等。同时，产前诊断也可能存在一定的假阳性和假阴性率，即诊断结果出现了错误的周文君 主治医师 2023-04-12 13:46:09
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或BMD，依靠基因诊断或肌肉活检病理诊断。这里要特别指出的是，对于基因缺陷类型为微小突变的患儿家庭，因为这种突变类型利用最新技术可做临床诊断的时间不长，仍有待获得更普遍的公认。因此，计划在我院进行产前诊断的家庭还必须有患儿的正式肌肉活检报告，从病理角度证实本病，与基因检测结果相互印证。其次，产前诊断的准备工作还包括父母与患儿的连锁分析结果，用于下一胎儿的产前诊断判断。以上检查、检测出具正式报告的时间均需8周左右，必须早做安排。在妊娠后再安排这些检测，在时间上已经无法赶上产前诊断的时间窗（近期就发生过类似情况，所以在这里再次提醒大家）。如果因为上述检查结果未完善，错过产前检测，责任需自行承担戴毅 副主任医师 2018-10-12 15:33:00
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单基因遗传性皮肤病是一大类表型各异，轻重不等的疾病，总数约1000种。随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展，遗传性皮肤病领域产生了许多重大突 破。从上世纪80年代至今，大部分单基因遗传性皮肤病的分子遗传学基础已被探明，这为广泛开展基因诊断和产前诊断奠定了基础。一些重症遗传性皮肤病，如交 界型和营养不良型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）、着色性干皮病、先天性角化不良以及板层状鱼鳞病等，严重影响患者的生活质量，甚至威胁生命，有必要通过产前诊断阻断疾病的遗传， 提高人口素质，减轻家庭和社会负担。 1 产前诊断方法 1．1 胎儿皮肤活检结合组织学杨勇 主任医师 2016-12-13 12:43:28
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为了宝宝的幸福和健康，行之有效的方法就是大力开展产前诊断。产前诊断又叫出生前诊断，它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形做出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产，防止缺陷出生，从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，其方法有X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查，其中染色体检查最有价值。河北医科大学第二医院儿科王新良 染色体病患儿占出生总数的0.5%，而染色体检查可对1000多种染色体病做出诊断。检查胎儿染色体有无异常，可通过羊水、绒毛和胎儿血进行。 生育染色体病新生儿的孕妇有三类： ⊙孕妇年龄大于35岁； ⊙曾生育王新良 主任医师 2020-09-22 15:22:11
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遗传性皮肤病有近千种，其中有数十种遗传性皮肤病可以导致恶性肿瘤、肢体功能障碍、反复感染或者严重影响患者外观及身心健康。这类遗传性皮肤病家族需要进行产前诊断。北京大学第一医院皮肤科从2002年起开始常规进行遗传性皮肤病的产前诊断，现已经成功为着色性干皮病、遗传性大疱性表皮松解症、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病等多种疾病数十人次进行产前诊断，帮助这些遗传病家系阻断疾病的遗传，减少家庭及患者痛苦，减轻了社会负担，受到社会各界及同道的一致认可及推荐。目前，我院的产前诊断流程详细流程如下： 患者或者家系成员就诊明确疾病诊断-抽取家系成员外周血进行基因诊断-明确基因诊断后怀孕-孕16周左右林志淼 主任医师 2018-12-24 11:12:20
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