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一般人群中的出生缺陷率是5%左右，大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度，建议采取适当的产前诊断方法，同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。1、产前诊断的对象•35岁以上的高龄孕妇•有生育染色体异常患儿史的孕妇•夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇•有生育神经管畸形儿史的孕妇•有性连锁遗传病家族史的孕妇•羊水过多或过少者•有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史）•夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇遗传咨询 健康号 2018-08-31 14:56:08
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侵袭性检测方法如羊水穿刺和绒毛取样等，可能会导致流产或胎儿畸形等不良结果。因此，在进行任何侵入性产前诊断之前，医生会对孕妇进行全面评估，评估潜在风险和利益，以便做出最佳的决策。4、产前诊断能否筛查所有的异常？产前诊断可以检测到一些常见的胎儿异常，例如唐氏综合征、爱德华氏综合征、开放性神经管缺陷等等。但并非所有的胎儿异常都可以被产前诊断检测出来，因为一些异常可能与基因或染色体的变化无关，或者在胎儿发育的早期阶段无法被检测出来。此外，产前诊断的准确性也可能受到许多因素的影响，如检测方法、样本收集和处理、实验室技术和操作员的经验等。同时，产前诊断也可能存在一定的假阳性和假阴性率，即诊断结果出现了错误的周文君 主治医师 2023-04-12 13:46:09
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出台了相应的法规。各机构在开展产前诊断之前，必须充分学习和掌握相关的内容。另外，针对可能出 现的假阴性、假阳性问题，患者和医生应该充分沟通，在知情同意过程中，必须有充分的风险告知，以避免可能的法律纠纷。皮肤科医生在开展此类工作时，如遇到 一些可能涉及法律的问题，有必要咨询相关的法律专家。 3．3 资质问题： 目前，具有产前诊断资质的机构多是妇产科，医生需要参加相应的法律法规及技术培训，并且考取相应的证书才有实施的资格。而遗传性皮肤病的产前诊 断显然需要皮肤科和妇产科医生的共同参与。妇产科以外的医生获得此资质的很少，北京大学第一医院皮肤科已通过了北京市的培训和考核，获得了产前诊断杨勇 主任医师 2016-12-13 12:43:28
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大约10%的47，XXY病例是产前诊断的，26%是出生后诊断的。大多数患者从未诊断，这也说明症状体征轻微。男性活产中47,XXY的发生率是1/500到1/800。最明显决定是否终止妊娠的因素是有无超声异常以及提供遗传咨询者的医学专业。受累男性个高，但是表型正常，发生语言、神经运动和学习障碍的风险增加。推荐在青春期时开始进行雄激素治疗。50%到80%的受累男性有乳房女性化特征，但通常很轻。如果多余的X染色体来自父亲，运动和语言缺陷会更常见。北京协和医院产科马良坤 Klinfelter综合征在不同年龄时可能的临床表现年龄临床表现胎儿经常没有婴儿经常没有，偶尔有小阴茎，张力低学步儿童语言发育迟缓马良坤 副主任医师 2019-11-05 17:23:47
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，对于染色体结构异常和单基因遗传病的诊断还有很大的局限性。所以，无创DNA检测目前只是属于准确性较高的筛查技术，并不是诊断技术，因此还无法取代羊水穿刺产前诊断检查。一些没有经过专业遗传咨询培训的医生经常将无创DNA检测和羊水穿刺产前诊断混为一谈，夸大羊水穿刺的风险，不负责任的诱导孕妇选择无创DNA检测，这是非常不负责任的。朋友们，羊水穿刺手术作为出生缺陷二级预防手段之一，在诊断胎儿染色体病、单基因遗传病和遗传代谢性疾病等发面发挥了重要作用。限于版面，我们没有对羊水穿刺手术前和手术后注意事项、穿刺手术禁忌证等进行详细介绍，建议有产前诊断适应证的孕妇朋友一定要到专业的产前诊断机构进行咨询，切莫错过了章印红 副主任医师 2017-07-24 09:47:12
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单基因遗传病的诊断还有很大的局限性。所以，无创DNA检测目前只是属于准确性较高的筛查技术，并不是诊断技术，因此还无法取代羊水穿刺产前诊断检查。一些没有经过专业遗传咨询培训的医生经常将无创DNA检测和羊水穿刺产前诊断混为一谈，夸大羊水穿刺的风险，不负责任的诱导孕妇选择无创DNA检测，这是非常不负责任的。 朋友们，羊水穿刺手术作为出生缺陷二级预防手段之一，在诊断胎儿染色体病、单基因遗传病和遗传代谢性疾病等发面发挥了重要作用。限于版面，我们没有对羊水穿刺手术前和手术后注意事项、穿刺手术禁忌证等进行详细介绍，建议有产前诊断适应证的孕妇朋友一定要到专业的产前诊断机构进行咨询，切莫错过了最佳穿刺孕周。章印红 副主任医师 2018-08-06 04:01:29
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1.什么时候应提供产前诊断性检测？无论母亲年龄或其他危险因素，产前评估非整倍体的筛查或诊断检测应提供给所有的孕妇。应尽可能在妊娠早期讨论基因检测，最好是在第一次产检的时候，以便能选择早孕期的检测方法。检测前的咨询应是分享决策的过程，并且包括对患者发生非整倍体和其他遗传性疾病风险的探讨。筛查和诊断性检测之间的差别也应进行讨论。2.哪些患者胎儿患遗传性疾病的风险增加？母亲高龄——尽管非整倍体的风险随着母亲年龄的增加而增加，单独的年龄并不是有效的非整倍体筛查因素。相比之下染色体结构异常，包括微缺失和重复，发生率不随母亲年龄增加而增加。父亲高龄——子女患单基因疾病如软骨发育不全、Apert综合征田莉峰 副主任医师 2016-11-16 19:18:11
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基因突变位点之后，在怀孕过程中通过绒毛膜穿刺或者羊水穿刺获取胎儿组织标本进行相应基因突变位点分析，确定胎儿是否患有家族遗传性疾病[3]。我们通过候选基因排查的方法，在两对分娩过火棉胶样婴儿的夫妻中成功进行产前诊断。 对象与方法一、 对象家庭1，1对健康夫妇由于2次分娩过CB于我院遗传性皮肤病门诊就诊咨询。2例CB均在出生后发现全身覆盖透亮胶样膜状物质，伴有眼睑外翻及全身潮红，3周左右膜状物质开始脱落，出现部分糜烂面及渗出，同时伴发皮肤化脓感染及发热，两例患儿最后均于出生1个月左右死于败血症。家庭2，1对健康夫妇在半年前分娩过1例CB就诊。该婴儿出生后亦出现全身潮红及紧张性膜状物，伴眼睑外翻、毛发稀少林志淼 主任医师 2018-12-24 11:14:09
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①年龄≥35岁‚不良孕产史ƒ有遗传病家族史④接触有毒有害物质、放射线及病毒感染者⑥夫妻一方或双方染色体异常⑦接触放射性、有毒有害物质田莉峰 副主任医师 2017-05-19 00:01:11
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咨询要点。1）告知他有NT增厚，可能原因如胎儿染色体异常，胎儿结构发育异常，心脏结构异常等宫内感染等。2）为排除胎儿有染色体异常，建议行 胎儿染色体检查，孕11到14周可行绒毛活检术（CVS），或孕中期行胎儿羊水穿刺术，告知相关风险。3）为明确胎儿有无结构发育异常，孕中期需行胎儿大结构畸形筛查及胎儿心超检查。4）告知产前诊断技术的局限性，产前诊断不能检测所有与NT增厚有关的病因，如单基因病变所致的 胎儿NT增厚，以及某些少见的胎儿宫内感染等。 讨论1）胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检查时间是孕11到14周，胎儿头臀长45到85毫米，NT的正常范围与胎儿的头臀长有关，其厚度高于同孕周的第95周文君 主治医师 2017-10-18 18:36:55
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