罕见病(Raredisease)又称“孤儿
病”(Orphandisease),是指患病率很低、很少
见的疾病。世界卫生组织将
罕见病定义为患
病人数占总人数0.65%至1%之间的疾病,已公布的
罕见病有约8000余种。根据世界卫生组织及其他国家的数据推算,我国
罕见病总患病人口约1680万,其中累及神经系统者占到60-80%。
罕见病约80%是遗传疾病,约70%在儿童期发病,约1/3
罕见病有癫痫发作,大多是慢性且伴随终身,常累及全身多脏器系统,严重致死致残。随着医学技术的发展,目前已能诊断出数百种
罕见病,其中一部分疾病早期诊断,早期治疗的话,患者可以终身受益,如结节性硬化、线粒体脑疾病、维生素缺乏
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