遗传性代谢病又叫先天性
代谢缺陷,是因参与体内
代谢的酶、受体或载体等的遗传物质也就是编码基因发生突变,使体内相关蛋白质的结构和功能发生变化,引起人体生化
代谢紊乱,中间
代谢产物堆积,或者因最终有用的
代谢产物缺乏而引起的一类疾病。这类疾病病种多达几千种,常见的就有500-600种。多数遗传性代谢病属于常染色体隐性
遗传,也就是说父母看起来一切正常,但是他们携带着异常基因会传给孩子;少数叫常染色体显性
遗传,也就是说可以父母二人都患病,或者其中一方患病;还有一种X连锁伴性
遗传,其发病与性别有关,男性发病更多见。遗传性代谢病常在新生儿期、婴幼儿期发病,宝宝得病后症状会越来越重,如未及时诊断和治疗,常早期
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