下一代得到父母的一个健康NF1基因,一个致病基因(这个概率为50%),那么就会发生NF1。如何
产前筛选,使得下一代获得两个健康NF1基因,阻止致病基因遗传呢?目前,欧美国家能够很有把握实现优生目的技术是产前诊断。胚胎植入前遗传学(PGD)检测正在尝试阶段。产前诊断也就是在
产前,对胎儿进行检测,判断是否携带NF1致病突变。实现这个目标,有几个关键点1.必须能找到患者的NF1致病突变位点。基因检测大致有三种结果:1)找到致病突变位点;2)由于目前医疗技术原因,找不到致病突变位点;3)找到一个突变位点不能确定是否致病。如果结果是2)或3),那么即使获取了胎儿的遗传信息,也没办法进行
产前判断。2.时间节点
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