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转自 西交一附院妇产科 在临床工作中，我们经常提到神经管缺陷，知道神经管缺陷是出生缺陷的一种类型。那么什么是出生缺陷？什么是神经管缺陷呢？出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时即能发现,有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起。我国是出生缺陷高发国家,全国每年新增出生缺陷约90万例,相当于平均每半分钟就会有一个出生缺陷儿降生。出生缺陷危害严重,已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因,既给社会带来沉重的经济负担,又严重影响家庭和谐幸福,影响国民素质提升。因此,预防出生缺陷,提高出生人口素质,意义重大。神经管缺陷是陈家兰 副主任医师 2020-06-03 08:36:03
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目前开展的血清学产前筛查中的神经管缺陷风险的评估其实并没有太大的意义。神经管缺陷是指无脑儿，脊柱裂和脑疝。产前筛查中的神经管缺陷筛查主要是筛查无脑儿和脊柱裂。因为这两种情况孕妇血中的甲胎蛋白（AFP）会升高。河北省人民医院生殖遗传科张宁 我们首先对检验技术要有一个正确的认识： 疾病（+）疾病（-）试验（+）AB试验（-）CD 认识血清学产前筛查技术我们需要先了解几个评估实验室指标的数据：敏感性=A/A+C；即患者有病，实验室指标说患者有病几率，我们称之为实验室指标的敏感性。阳性预测值=A/A+B；即实验室结果阳性的患者中真正有病的比例。 我们来看教科书中关于“产前筛查-神经管缺陷筛查”的张宁 主治医师 2018-11-26 16:30:32
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在怀孕早期接触高温（因发烧或洗热水澡） 脊柱裂如何治疗？ 不幸的是，由于神经组织不可替代或修复，脊柱裂不能治愈。患有脊髓脊膜膨出的婴幼儿，通常需要在生命的最初24小时的手术关闭脊柱开放以减少感染的风险。这些孩子可能还需要后续手术纠正畸形。在脊柱裂轻症的患者中，像脊膜膨出，从脊髓开口突出的囊可能需要手术切除，通常没有任何进一步的并发症。 脊柱裂是可以预防的吗？ 脊柱裂的确切病因尚不清楚。然而，研究证明，当一个女人服用400微克叶酸（尤其在怀孕之前），她就会降低70％的神经管缺陷儿的危险。富含叶酸食物的健康饮食也很有帮助。赵红宇 主任医师 2020-07-22 15:41:11
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中常检查”。参考文献[1] 马国杰.B 超结合孕妇血清蛋白检测对产前胎儿神经管缺陷的诊断意义[J].中国实用神经疾病杂志,2017,20(4):97-98.DOI:10.3969/j.issn.1673-5110.2017.04.044.[2] 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组.围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017)[J].中国生育健康杂志,2017,28(5):401-410.DOI:10.3969/j.issn.1671-878X.2017.05.001.参考书籍：医学遗传学（主编 邬玲仟 张学）唐都医院生殖医学中心 健康号 2018-11-10 12:02:05
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对每名备孕或孕早期妇女， 应采集夫妻双方的疾病史 、生育史 、家族史 、饮食情况 、药物服用情况 、行为习惯等信息 ，并进行必要的 体格检查和实验室检查 。 根据以下情况，提出妇女增补叶酸的建议。 １.无高危因素的妇女: 建议从可能怀孕或孕前至少３个月开始 ， 每日增补0.４ｍｇ 或 ０.８ｍｇ 叶 酸 ， 直至妊娠满３个月 。 ２.夫妻一方患神经管缺陷或有神经管缺陷生育史的妇女: 建议从可能怀孕或孕前至少１个月开始 ，每日增补４ｍｇ叶酸 ，直至妊娠满３个月 。 鉴于国内没有４ｍｇ而有５ｍｇ叶酸剂型 ，亦可每日增补５ｍｇ 叶酸。 ３. 患先天性脑积水任淑敏 主治医师 2022-12-28 21:05:35
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我是检查唐筛的开放型神经管缺陷高风险了，医生建议做了3级B超，结果是没事的。请问还需要做羊穿或者无创吗？有点担心。第一张是高风险的，第二张是3级B超结果，希望能听听您的意见用户wy03382548246 2019-10-20 21:53:05
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唐筛高风险怎么办？ 唐筛是孕期筛查胎儿患有21三体，18三体以及开放性神经管缺陷的风险。根据计算的风险值与标准值进行对比，如果风险值大于标准值就称为唐筛高风险。对于唐筛高风险，如何处理主要取决于到底是哪一项为高风险。第一，如果是21三体综合症以及18三体综合征为高风险，这种情况提示胎儿患有染色体疾病的概率比较高，必须要做羊水穿刺进行确诊。因为高风险必须要采取确诊性的方法，所以此时不能做无创DNA。第二，如果是开放性神经管缺陷为高风险，这是一种结构畸形，在后期主要是通过B超来进行筛查。通过两次系统B超重点观察胎儿的神经管系统是否存在畸形，例如是否存在无脑儿，脊柱裂等各种风险。吴世洪 副主任医师 2022-08-27 23:28:38
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（如孕前体重指数≥35kg/m2）等原因不能进行及时和高质量超声检查，也可采用母体血清甲胎蛋白作为开放/闭合性神经管缺陷的主要筛查方法（强推荐、中等级别证据）。7、作为非整倍体筛查的母体cfDNA组成部分，母体血清甲胎蛋白也可作为孕中期的二级筛查工具（强推荐、中等级别证据）。8、开放性或闭合性神经管缺陷筛查阳性的（有无母体血清甲胎蛋白的超声检查）需要及时转诊至有经验的技术人员进行确认、遗传/病因调查和诊断以及妊娠管理咨询（强推荐、高级别证据）。9、如果需要对胎儿中枢神经系统进行进一步的详细评估以进行诊断或管理咨询，可以考虑行产前MRI检查（强推荐、高级别证据）。遗传检查10、在超声检查发现异常苑斌 主治医师 2022-03-22 12:18:16
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分界，阳性率就降为4％左右。 4)对于闭合性神经管缺损，由于孕妇血清AFP水平通常不升高，故没有应用意义。 (5)方法学评价及问题： 1)AFP的浓度在孕24周以后个体差异明显增加，在NTDs筛查时，孕15～20周测得的AFP值更有意义。 2)由于胎儿血中AFP含量比羊水中含量高150～200倍，故若穿刺伤及胎儿及胎盘，羊水中AFP可出现假性升高。 2羊水乙酰胆碱酯酶(acetylcholinesterase，AchE)测定Ache是一种神经性酶，可以反映胎儿神经系统成熟度。胎儿脑脊液中AchE浓度很高，血中AchE浓度很低。当胎儿患开放神经管缺陷时，脑脊液中的AchE大量刘宗印 主任医师 2018-07-02 13:56:59
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唐氏筛查、无创检查、羊水穿刺这三种技术最原始的目的都是针对先天愚型（又称唐氏儿、21-三体综合症），随着技术的发展，又均有所扩大，如唐氏筛查可以筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险；无创产前检查可以筛查21-三体、18-三体、13三体的风险，但不能筛查开放性神经管缺陷；而羊水穿刺染色体核型分析能够检出所有染色体的数目异常及染色体大片段的结构异常。 唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血，检测相关生化指标，综合评估胎儿是唐氏儿的风险，目前包括早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查，其中一站式早筛（85-90%）和早中孕期整合筛查（90-95%，一站式早筛 孕中期唐筛）检出率较高。无创秦京云 副主任医师 2017-06-20 12:25:48
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