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黏多糖贮积症Ⅵ型目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。黏多糖贮积症Ⅵ型患者应选择容易消化的流质卜莉 副主任医师 2018-07-29 17:39:14
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目的了解黏多糖贮积症患儿非血缘异基因双份脐带血干细胞移植的疗效及特点。 方法 回顾性分析13例黏多糖贮积症患儿接受双份非血缘异基因脐带血干细胞移植的临床资料包括受者情况、供者选取情况、移植后粒细胞及血小板植入时间、酶学指标、移植嵌合度及移植并发症情况。结果13例患儿脐带血干细胞均顺利植活,其中单份植入10例,双份植入3例此3例监测半年到一年,最终转为单份优势脐带血完全植入。移植后酶学检查均恢复正常所有患儿均存活发生I度GVHD2例,无慢性GVHD4例发生巨细胞病毒血症2例出现了BK病毒性膀胱炎.1患儿发生了肾病综合征。 结论 双份脐带血干细胞移植是治疗大体重或单份脐血师晓东 主任医师 2021-10-13 09:57:09
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近期，我院血液科再度创新，成功完成了3例粘多糖贮积症的异基因造血干细胞移植治疗，均获成功。粘多糖贮积症，是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病，由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖的积聚，进而引起进行性损害的遗传病。目前临床可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ型。其临床主要表现包括：粗糙面容、关节僵硬活动受限、身材矮小、肝脾增大、智力落后，随着疾病进展还会出现角膜浑浊、心脏瓣膜病等情况。目前黏多糖症的治疗方法包括酶替代治疗、造血干细胞移植术及基因治疗。酶替代治疗为终身药物替代、需要注射用药，而且费用昂贵，目前国内没有该药物，在国外治疗的年均治疗费用也在百万元以上，上述因素使很多患儿无法获得师晓东 主任医师 2020-07-30 14:27:27
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一、X线检查 1、四肢骨：由于骨骼内黏多糖过多沉积，成骨和成软骨活动异常，在管状骨主要为引起骨干成型收缩障碍和变短，早期骨干增粗，骨皮质增厚，髓腔狭窄;晚期则皮质变薄，髓腔增宽，骨干的一端或两端变细，常以生长慢的一端明显，这种改变在上肢较下肢明显，上肢长管骨粗短，中间部分膨隆，两端变细，此为本病特征性改变之一，肱骨近端呈内翻畸形，由于骨干两端呈非对称性生长，可致骨端弯曲，倾斜，以桡尺骨远端尤著，其关节面呈相对性倾斜，股骨近端常变细弯曲，可形成明显的髋内翻畸形，有的可呈髋外翻畸形，股骨远端受累较轻或反而扩展，手短管骨粗短，掌骨近端收缩，变尖，呈圆锥形，指骨远端通常变小，末节指骨发育不良，骨化赵新波 副主任医师 2018-08-23 19:37:35
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上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心 邵将 张跃辉 宋佳 又一个黏多糖贮积病ⅣA患儿，又是寰枢椎脱位、颈脊髓压迫。虽然是罕见病，但因为上海交通大学医学院附属新华医院是上海市罕见病诊疗中心，在顾学范教授带领下，张惠文主任及小儿内分泌与遗传病科的各位老师做了大量的基础与临床研究工作，对于许多遗传性疾病的早期诊断和治疗做出了卓越的贡献！也因此一些与我们脊柱外科密切相关的遗传性疾病得到了及时的专科诊治，半年来几位黏多糖贮积病ⅣA型患儿的寰枢椎病变均因此得到了手术治疗，改善了四肢神经功能，避免了进一步的严重后遗症！ 这是我们在半年时间内施行的第5例黏多糖贮积症ⅣA型患儿邵将 主任医师 2020-04-09 16:26:50
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广东省妇幼保健院 广东省儿童医院 广东省妇产医院广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒儿童遗传代谢内分泌科刘 舒黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis, MPS) 是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性黏多糖分子不能降解而在溶酶体内累积的疾病，该病主要以骨骼畸形、身材发育迟缓为主要临床表现，伴或不伴智力发育迟缓、心脏瓣膜病、角膜混浊和耳聋等。根据临床表现和酶缺陷，粘多病可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ等8型（无Ⅴ及Ⅷ型）。各型MPS由于涉及组织及程度的不同而导致临床表现和后续的治疗、预后有所不同，但各型MPS的临床表现，有其共同性和一致性。为了方便广大家长进行初步临床鉴别刘舒 副主任医师 2018-09-28 11:20:49
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广东省妇幼保健院 广东省儿童医院 广东省妇产医院广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒儿童遗传代谢内分泌科刘 舒黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis, MPS) 是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性黏多糖分子不能降解而在溶酶体内累积的疾病，该病主要以骨骼畸形、身材发育迟缓为主要临床表现，伴或不伴智力发育迟缓、心脏瓣膜病、角膜混浊和耳聋等。根据临床表现和酶缺陷，粘多病可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ等8型（无Ⅴ及Ⅷ型）。各型MPS由于涉及组织及程度的不同而导致临床表现和后续的治疗、预后有所不同，但各型MPS的临床表现，有其共同性和一致性。为了方便广大家长进行初步临床鉴别刘舒 副主任医师 2018-09-28 11:20:49
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广东省妇幼保健院 广东省儿童医院 广东省妇产医院广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科刘舒儿童遗传代谢内分泌科刘 舒黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis, MPS) 是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性黏多糖分子不能降解而在溶酶体内累积的疾病，该病主要以骨骼畸形、身材发育迟缓为主要临床表现，伴或不伴智力发育迟缓、心脏瓣膜病、角膜混浊和耳聋等。根据临床表现和酶缺陷，粘多病可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ等8型（无Ⅴ及Ⅷ型）。各型MPS由于涉及组织及程度的不同而导致临床表现和后续的治疗、预后有所不同，但各型MPS的临床表现，有其共同性和一致性。为了方便广大家长进行初步临床鉴别刘舒 副主任医师 2018-09-28 11:20:24
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残疾的主要病因之一。遗传代谢病病种多,临床表现复杂,同一种疾患常有不同的表现,个体差异很大。例如,很多疾病从婴儿期起病,并进行性加重,逐渐出现发育落后、惊厥、肝功能损害等症状;也有一些病于学龄前后或者更晚的时期起病,进展较为缓慢;极少数病人可能终身不发病。遗传代谢病具有以下的症状特点。①神经系统损害:几乎所有的遗传代谢病都有不同程度的神经系统症状,其中以智力发育落后、惊厥最为常见,部分疾患伴有小脑、锥体外系、脊髓或外周神经损害。②消化系统或其他脏器受累:部分疾患可有腹泻、呕吐、喂养困难等非特异性症状,半乳糖血症、肝豆状核变性、黏多糖病等多有肝功能损害及肝脾肿大;先天性肾上腺皮质增生症病儿多有郭红枝 副主任医师 2018-11-27 17:04:18
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目前须做选择性人工流产的疾病有：各种染色体病、多发性畸形、小头畸形、脑积水、无脑儿、脊柱裂、粘多糖病等严重的遗传病和先天性疾病。 我国目前还没有制定一个有关选择性流产的法规，明确规定胎儿留与舍的标准。只能按照目前大多医学家的意见，一般认为，凡胎儿确认为先天愚型、黑蒙性痴呆等严重智能障碍；丧失劳动和生活自理能力的；无脑儿、脊柱裂、脑积水、短肢、无肢等严重畸形；血友病、粘多糖病、苯丙酮尿症、脑苷脂累积病等多种严重遗传病者，都应列入选择性流产的适应症。例如，夫妇身体健康，第1胎为脑苷脂病患儿，1岁半死亡。今又怀孕，如果检查的结果证明胎儿的β~葡萄糖苷酶活性显著低下，即王新良 主任医师 2020-09-23 04:33:56
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