生物素酶缺乏—临床表现

临床表现

本病临床表现复杂多样，涉及神经系统、皮肤、呼吸系统、消化系统及免疫系统，因此令临床诊断十分困难。

神经系统：精神抑郁、记忆力减退、惊厥、肌张力低下、痉挛性瘫痪、共济失调、肌阵挛癫痫、发育迟缓、进行性意识障碍、神经性耳聋和视神经萎缩，部分病人尚有脊髓、脑白质、锥体外系受累。MRI显示脊髓、脑白质、丘脑和脑干均可受累。视听诱发电位有传导时间延长。广东省妇幼保健院儿童神经康复科罗鑫刚

皮肤：秃发、脱发、灰发和各种形态的难治性皮疹，如湿疹、尿布疹、全身性红斑、脱屑、脂溢性皮炎等。

呼吸系统：呼吸急促，尤其在酸中毒(失代偿)时表现明显。

消化系统：喂养困难，呕吐，厌食。

感染、发热、疲劳、高蛋白饮食等可诱发急性发作。若治疗不及时，常可导致不可逆损害。部分性生物素酶缺乏症可在各个年龄发病，甚至终身不发病，主要依据生物素依赖的羧化酶活性缺乏的程度不同而不同。